Titta

UR Samtiden - Barn med annorlunda språkutveckling

UR Samtiden - Barn med annorlunda språkutveckling

Om UR Samtiden - Barn med annorlunda språkutveckling

Föreläsningar om språknedsättning hos barn. Forskare från Storbritannien, Finland och Sverige talar om aktuell forskning om allt från fem månaders bebisar till tonåringar med dyslexi, genforskning och språknedsättning hos hörselskadade. Inspelat den 25 augusti 2016 på Lunds universitet. Arrangör: Linnémiljön CCL och avdelningen för logopedi, foniatri och audiologi, Lunds universitet.

Till första programmet

UR Samtiden - Barn med annorlunda språkutveckling : Tryckfel i genernaDela
  1. Jag tänkte prata om
    stavfel i hjärnan.

  2. Eller hur vi kunde komma till-

  3. -en integrerad bild
    av dyslexins biologi.

  4. Jag kommer också att svara på frågan-

  5. -vad zebrafiskar har att göra
    med dyslexi.

  6. För att hålla er vakna.

  7. Den första frågan som vi ofta har är-

  8. -är det "nature" eller "nurture",
    gener eller miljö-

  9. -som påverkar dyslexi och många andra
    motsvarande svårigheter-

  10. -med att lära sig läsa, skriva
    eller använda språk?

  11. Svaret är väldigt enkelt.
    Det är både och.

  12. Det är "nature"- och "nurture"-gener
    och miljö.

  13. Hur kan vi förstå det här?
    Låt mig introducera er alla-

  14. -till de komplexa egenskapernas
    biologi.

  15. Det går ut på det här sättet.

  16. Alla våra egenskaper brukar vi
    genetiker kalla för fenotyper.

  17. Det betyder hur vi ser ut,
    hur vi beter oss o.s.v.

  18. Ofta påverkas våra egenskaper
    både av miljön och generna.

  19. Det finns egenskaper som påverkas
    nästan enbart av miljön.

  20. Som t.ex. vilken färg vi i dag har
    på våra byxor.

  21. Det är knappast nånting ärftligt.
    Det kan vi veta på det sättet-

  22. -att varannan dag kan man ha
    olika färger på byxorna.

  23. Om det skulle vara gener, skulle det
    inte variera från dag till dag.

  24. Eller från familj till familj.

  25. Det är en egenskap som endast
    påverkas av miljön och våra beslut.

  26. Sen finns det egenskaper som påverkas
    enbart av generna.

  27. Som t.ex. blodgrupper.

  28. Man kan inte välja
    vad man har för blodgrupp.

  29. Det beror på vad man har råkat få
    från pappan och mamman.

  30. Sen finns det egenskaper
    som är nånstans i mitten.

  31. De är såna som t.ex. kroppslängden,
    allergier och blodtryck.

  32. Alla dessa är beroende av
    såväl generna som miljön.

  33. Längden är väldigt stort beroende av
    genpåverkan.

  34. Man säger att över 80 procent av
    längden påverkas av ärftligheten.

  35. Bara 10-20 procent är vad vi äter.

  36. Allergier är på samma sätt.

  37. Ungefär 60-70 procent av allergier
    är beroende av ärftligheten.

  38. Resten är miljön.

  39. Blodtrycket är lite mindre ärftligt.
    Där påverkar det väldigt mycket-

  40. -hur mycket salt vi t.ex.
    brukar sätta i maten o.s.v.

  41. Så det finns såna saker.
    Var befinner sig sen dyslexi här?

  42. Den är nånstans
    mellan 50 och 90 procent.

  43. Man brukar säga
    att dyslexins ärftlighet-

  44. -är ungefär 70 procent.

  45. Plus/minus 10-15 procent.
    Nånting sånt.

  46. Det som är viktigt att förstå
    är dock det-

  47. -att även om en egenskap skulle vara
    väldigt kraftigt ärftlig-

  48. -utesluter det inte
    att man skulle kunna hjälpa till-

  49. -med terapi, träning och såna saker.

  50. Vi har ju en benägenhet att kunna
    lära oss spela fiol, t.ex.

  51. Hundar brukar inte ha
    den här benägenheten.

  52. Inte fiskar heller. Men vi som
    människor har den här benägenheten.

  53. Men vi uttrycker inte konsten
    att spela fiol utan träning.

  54. Så det är ett exempel av det-

  55. -att träningen kan ha
    väldigt stora effekter-

  56. -och inte alla egenskaper som vi har
    uttrycks direkt.

  57. Samma gäller problem. Inte alla våra
    problem uttrycks på samma sätt.

  58. Det beror ganska kraftigt på-

  59. -om vi väljer
    att hjälpa barnen eller inte.

  60. Nu tänkte jag gå
    lite djupare in i genetiken-

  61. -och lite diskutera-

  62. -hur vi kan mäta hjärnans funktioner.

  63. Här har vi en maskin som vi har byggt
    i laboratoriet.

  64. Här skojar jag.

  65. Det går inte att mäta hjärnans
    funktioner på det sättet.

  66. Däremot finns det andra metoder.

  67. Här visar jag en bild-

  68. -som man har gjort med avancerade
    hjärnavbildningstekniker.

  69. Där har man mätt aktiveringen av
    olika områden på hjärnans yta.

  70. Alltså på hjärnbarken.

  71. I olika individer.
    Det finns grupper av individer här.

  72. Varje bild visar en summering
    över många individer.

  73. Den här första bilden... Jag kommer
    att visa... Skärmen i mitten.

  74. Den här bilden visar
    vilka delar i hjärnbarken-

  75. -som aktiveras hos normala läsare.

  76. Den här bilden visar dyslektiker.

  77. Det finns alltså en brist där.

  78. Den visas i C-bilden.

  79. Samma resultat kan man få
    oberoende av språket-

  80. -som deltagare i den här studien
    pratade.

  81. Franska, italienska och engelska
    visar samma mönster-

  82. -i hjärnbarken för aktiveringen.

  83. Då är det troligt att det har
    nånting med gener att göra.

  84. Samma gäller annars
    andra skrivsystem.

  85. Här är bilder
    från en studie med kineser-

  86. -som använder
    ett logografiskt skrivsystem.

  87. Där finns på samma sätt aktiverings-
    bristområden på hjärnbarken.

  88. Men intressant nog
    är det inte precis samma områden-

  89. -som hos oss som använder
    ett alfabetiskt skrivsystem.

  90. Kollegor i Finland har...

  91. Heikki Lyytinen och andra har gjort
    en ganska intressant studie.

  92. Som kallas för
    "Jyväskylä longitudinal study".

  93. Där har de tagit med föräldrar
    där en eller båda har dyslexi-

  94. -och kontroller
    där ingen förälder har dyslexi.

  95. De har väntat på att de får barn-

  96. -och frågat om de kan mäta hjärnfunk-
    tioner och hjärnaktiveringsmönster-

  97. -hos barn i familjer där en eller
    båda föräldrarna har dyslexi.

  98. Och sen familjer där ingen av
    föräldrarna har dyslexi.

  99. Ganska intressant är
    att man ser olika mönster...

  100. ...i hjärnaktiveringen...

  101. ...när man...
    När barnet hör olika ljud.

  102. Det här är nånting som knappast har
    nånting med kultur att göra.

  103. De här barnen är sex månader gamla.

  104. De har ännu inte lärt sig nånting
    om språket.

  105. De hör nånting när föräldrarna pratar
    och andra pratar.

  106. Det här är nånting
    som är väldigt medfött.

  107. Deras hjärnor aktiveras på olika sätt
    beroende på hur deras föräldrar är.

  108. Ett gammalt sätt
    att mäta biologins effekter-

  109. -i jämförelse mot miljön
    är tvillingstudier.

  110. Här visar jag en bild från
    en större amerikansk tvillingstudie.

  111. Richard Olson i Colorado har utfört
    denna studie.

  112. Idén här är den-

  113. -att om man har enäggstvillingar...

  114. Om nånting beror enbart på gener-

  115. -då ska båda tvillingarna
    ha samma egenskap.

  116. Då kan man dra slutsatsen-

  117. -att hur man ser ut
    beror nästan enbart på gener.

  118. Därför att enäggstvillingar ser
    likadana ut. Även vid 80 års ålder.

  119. Så vårt utseende
    är väldigt beroende av gener.

  120. Sen om en av tvillingarna
    har en egenskap-

  121. -t.ex. blå byxor
    och den andra har röda byxor-

  122. -kan vi komma till slutsatsen att det
    har ingenting att göra med gener.

  123. På samma sätt har man kunnat samla-

  124. -ett större antal enäggstvillingar
    och tvåäggstvillingar.

  125. Då har man kommit till slutsatsen
    att det är till över 60 procent-

  126. -50-70 procent-

  127. -som dyslexin beror på gener
    eller biologi.

  128. Ja...

  129. Nå, nu vet vi att det är gener
    som påverkar dyslexin.

  130. Men hur kan vi komma fram till
    vilka gener? Är det intressant?

  131. Vi tror det.
    Där har vi gjort nånting över åren.

  132. Här är två av de största familjerna
    man känner till över huvud taget-

  133. -med dyslexi som man publicerat
    i världslitteratur.

  134. Här är en norsk familj
    och en finsk familj.

  135. Den här familjen tog min doktorand
    Diana Nopola fram i Helsingfors.

  136. Här ser man olika symboler.

  137. De är inte så väldigt stora,
    men här är...

  138. Här är såna fyrkantiga symboler
    och runda symboler.

  139. Det är enkelt att komma ihåg
    vad det här betyder.

  140. Män är ganska fyrkantiga,
    kvinnor är mer runda.

  141. Så de här symbolerna
    används på det sättet.

  142. I det här släktträdet har man
    markerat det på det sättet-

  143. -att de som har svarta symboler
    har dyslexi.

  144. De som har öppna symboler
    har normala testresultat-

  145. -eller normal läsförmåga.

  146. Om man tittar på de här släktträden
    kommer man att tänka på Mendel.

  147. Som kom fram till att det finns
    vissa nedärvningsmönster.

  148. Och här ser man omedelbart,
    eller hur-

  149. -att det är fråga om
    dominant nedärvning. Eller hur?

  150. Då är det ganska enkelt.

  151. Om man ser dominant nedärvning
    i ett större släktträd som det här-

  152. -går det
    med dagens genetiska metoder-

  153. -ganska enkelt och ganska billigt-

  154. -att placera var nånstans i genomet
    som den här genen måste sitta.

  155. Med såna studier
    har man kommit fram till-

  156. -att det finns minst nio stycken
    positioner i människans genom-

  157. -där dyslexigener befinner sig.

  158. Vi vet egentligen
    att det finns fler.

  159. Vi räknar upp till
    ungefär 20 gener i dag-

  160. -som en eller en annan forskare tagit
    fram som en riskgen för dyslexi.

  161. Det är också ganska lätt att komma
    ihåg vad dessa gener heter.

  162. DYX1 är dyslexi nummer 1.

  163. DYX2 är dyslexi nummer två o.s.v.
    Svårare är det att komma ihåg-

  164. -på vilka kromosomer de finns.
    Därför att det är slumpmässigt.

  165. Man har gett namn ungefär beroende på
    när man har hittat dem.

  166. Vad är nu dessa kromosomer
    som vi pratar om?

  167. Kromosomer ser ut så här.

  168. Här är kärnor av celler.

  169. Det är vita blodkroppar.
    Man kan ta ett blodprov-

  170. -och sen kan man genom ett mikroskop
    se nånting som man ser här.

  171. Här finns en cell
    som precis håller på att dela sig.

  172. Då kan man ta fram...
    Då blir dessa kromosomer synliga.

  173. Då kan man använda en färgningsteknik
    och då kan man få randiga gener.

  174. Eller förlåt, kromosomer.

  175. Sen kan man klippa ut dem
    från bilden-

  176. -och organisera dem
    i en annan bild på det här sättet.

  177. Det här kallas för människans
    karyotyp.

  178. Här är... Då vet...

  179. Sen har man kommit fram till
    att människan har 23 kromosompar.

  180. En av dessa kromosomer kommer alltid
    från pappan och en från mamman.

  181. En av varje kromosom hänger med i
    äggcellen och den andra i spermien.

  182. Och de ser faktiskt
    precis likadana ut-

  183. -oberoende av från vilken av
    föräldrarna den har kommit.

  184. Men här finns nåt intressant. Här
    finns två kromosomer som är utan par.

  185. Det här råkar vara en...

  186. En pojke. Ja.

  187. Därför att individen
    har en X-kromosom och en Y-kromosom.

  188. Och XY har blivit en pojke.

  189. XX skulle ha blivit en flicka.

  190. Och sen är det faktiskt så-

  191. -att man har hittat var i genomet
    som dessa dyslexigener sitter.

  192. Då betyder det egentligen
    att DYX1:n sitter på kromosom 15-

  193. -ungefär i mitten av den långa armen.

  194. DYX2 sitter i den korta armen
    av kromosom 6.

  195. Och DYX3 på kromosom 2.

  196. DYX5 på kromosom 3 o.s.v.

  197. Nu har vi placerat gener
    i kromosomer.

  198. Men vi har ett litet problem kvar.

  199. Det är: Exakt vilken gen
    är det fråga om?

  200. Därför att varje kromosom
    har ungefär några tusen gener.

  201. Man kan inte se enstaka gener
    på kromosomer.

  202. Man måste gå till
    ännu finare teknologier.

  203. Och då går det jättebra
    med speciella familjer-

  204. -att försöka hitta dessa gener.

  205. Jag träffade själv
    den här familjen en gång.

  206. Där... Alltså...
    Då gjorde jag ärftlighetsrådgivning-

  207. -vid Helsingfors universitets
    centralsjukhus.

  208. Jag träffade den här familjen-

  209. -där pappan hade väldigt svår
    dyslexi. Mamman var normalläsare.

  210. De hade tre barn med dyslexi
    och ett barn som var normalläsare.

  211. Använder man dessa symboler, kan man
    rita släktträdet på det här sättet.

  212. Det här är pappan, mamman, tre barn
    med dyslexi och ett barn utan.

  213. Jag har markerat dessa individer
    på det sättet-

  214. -att dyslexi är med grå färg. Sen
    finns en annan intressant egenskap.

  215. Nämligen en kromosomtranslokation.

  216. Vad är den här
    kromosomtranslokationen?

  217. Viktigt är att kromosomtrans-
    lokationen går ihop med dyslexin-

  218. -i dessa barn. Barnet utan dyslexi
    har inte kromosomtranslokationen.

  219. Frågetecknet betyder att vi formellt
    inte kunde ställa diagnosen dyslexi-

  220. -därför att den här pojkens IQ
    var lite under gränsen.

  221. Det var 84.
    Gränsen till normalt IQ är 85.

  222. Så... Men det betyder ingenting
    i det här sammanhanget.

  223. En kromosomtranslokation
    betyder det här:

  224. Delar av två kromosomer
    hade bytt plats.

  225. En del av kromosom 2
    hade hoppat över till kromosom 15.

  226. Och den här delen av kromosom 15
    hade flyttat till kromosom 2.

  227. Vad händer då?

  228. Det här är inte normalt. Det är
    alltid ovanligt. Men det händer.

  229. Jag skulle tänka mig att det finns
    3-5 individer i föreläsningssalen-

  230. -som har en kromosomtranslokation
    utan att känna till det.

  231. Sånt händer.
    Men det som är intressant här är-

  232. -att...gener går sönder-

  233. -när delar av kromosomer byter plats.

  234. Då kunde vi dra slutsatsen att
    troligen är det på det här sättet-

  235. -att den gen som påverkar dyslexi
    har gått sönder-

  236. -p.g.a. kromosomtranslokationen.
    Då gäller det att hitta brottpunkten-

  237. -och identifiera
    vilken gen som sitter där.

  238. Väldigt enkelt. Och det gjorde vi.

  239. Då kunde vi använda en teknik
    där man har s.k. dna-sonder-

  240. -för olika delar av kromosomer.

  241. Då hittade vi en som gav
    en sån fluorescensfärgsignal-

  242. -på alla tre kromosomer.
    Den normala kromosom 15-

  243. -och båda de här
    translokerade kromosomerna.

  244. Då visste vi att sonden sitter vid
    brottpunkten. Då kunde vi använda-

  245. -dna-sekvensen som redan var gjord
    för en del av människans kromosomer.

  246. Och vi hittade en ny gen
    som fick namnet DYX1C1.

  247. Som står för dyslexikandidatregion 1-

  248. -och kandidatgen nummer 1,
    helt enkelt.

  249. Den här genen publicerade vi 2003.

  250. Därefter har det hänt ganska mycket
    med forskningen.

  251. Jag hoppar över en stor del av
    forskningen som har publicerats.

  252. Jag visar nu bara en studie-

  253. -där man kom fram till
    att DYX1C1-genen-

  254. -påverkar inte bara dyslexi
    hos vissa barn-

  255. -utan den kan associeras även med
    lästestresultat i normala skolbarn.

  256. Det här är en utländsk studie
    från Skottland.

  257. Men det är inte så enkelt med
    riskgener eller dyslexigener.

  258. Och nu vill jag förklara-

  259. -hur vi som genetiker egentligen
    tänker på dessa komplexa egenskaper.

  260. Den här modellen
    som jag kommer att förklara...

  261. Man kan tillämpa samma modell på
    allergier, blodtryck-

  262. -längd och alla dessa
    komplexa egenskaper.

  263. Som beror delvis på gener
    och delvis miljö.

  264. Här är alltså en vanlig "bell-curve"
    eller den här gaussiska kurvan.

  265. Som ni vet-

  266. -om man testar t.ex. läsförmåga
    får man den här fördelningen.

  267. Det finns många barn
    med så där medelfina resultat.

  268. Sen finns det få barn
    som gör många fel-

  269. -och sen finns det få barn
    som gör väldigt få fel.

  270. Det här är antalet individer
    på den här axeln.

  271. Men om vi har hittat en gen
    som kanske påverkar en egenskap-

  272. -kan vi dela den stora populationen
    i två grupper.

  273. Vi kan ta dem som har
    den här riskgenen.

  274. Eller den här riskgenformen.

  275. Gener har alla,
    men det finns olika former av gener.

  276. Nu har vi delat upp populationen-

  277. -till såna som har
    den här riskformen av dyslexigenen.

  278. Den andra gruppen
    är de som inte har den här.

  279. Nu är det faktiskt så
    att de som äger den här genen...

  280. Det finns fler barn
    som har många fel-

  281. -än hos dem som inte har genen.

  282. Om vi då definierar dyslexi
    som ett tröskelvärde-

  283. -så att de som går över gränsen
    har dyslexi-

  284. -och de som inte går över gränsen
    inte har dyslexi, så ser man här-

  285. -att genen måste påverka här.

  286. Därför att har man genen, har man
    mycket större risk att få dyslexi-

  287. -jämfört mot dem som inte har genen.

  288. Där är risken att bli dyslektiker
    mindre. Den här delen är mindre-

  289. -än den här stora delen. Här är den
    här delen större jämfört med den här.

  290. Men som ni nu också ser
    är det alltid så-

  291. -att nu pratar vi bara om risker.

  292. Vi pratar inte om ett öde.
    Eller nånting.

  293. Alltså, de flesta som har fått
    den här riskgenen-

  294. -får ingen dyslexi heller.

  295. Ändå. Trots allt.
    Varför kan vi ännu inte förklara.

  296. En del av förklaringen kan vara att
    när vi vet att det finns många gener-

  297. -kan det hända att dessa olika gener
    har gemensamma effekter.

  298. Intressant nog, även 2016-

  299. -vet vi ingenting om dessa
    samverkanseffekter av dyslexigener.

  300. Orsaken till det
    är rent statistisk.

  301. Man behöver ha väldigt stora grupper
    av individer i en studie.

  302. Vi pratar om
    gärna hundratusentals individer.

  303. Om man vill mäta
    med statistisk signifikans-

  304. -gen-geninteraktioner eller
    gemensamma effekter av många gener.

  305. Ingen i världen har samlat hundra-
    tusentals dyslektiker till en studie.

  306. Nu har vi hittat gener. Jag hoppar
    över alla dessa nitton andra gener.

  307. Det finns olika historier om hur
    dessa gener kommit fram i forskare.

  308. Vi har hittat
    ungefär 10 av dessa 20 gener.

  309. Vår grupp vid Karolinska Institutet.

  310. Men det är ganska...
    Ni blir trötta om jag går igenom...

  311. Men har vi nånting kvar att förstå?

  312. Jo, vi skulle väldigt gärna förstå
    i nästa steg-

  313. -hur dessa gener funkar
    och vad dessa gener gör i kroppen.

  314. Vi har försökt börja få svar på det.

  315. Här är exempel på tre gener.

  316. Nu refererar jag till en studie-

  317. -som andra i USA och England
    har gjort med råttor.

  318. P.g.a. evolutionen har andra arter
    än vi också ungefär samma gener.

  319. Det finns motsvarande DYX1C1-gen
    och motsvarande DCDC2-gen-

  320. -som är den här genen
    som sitter på kromosom sex...

  321. Det finns motsvarande gener
    hos råttor.

  322. Då valde dessa forskare
    att stänga av dessa gener i råttor.

  323. Det går faktiskt att göra.
    Det är inte så svårt.

  324. Det som de gjorde var
    att de sprutade...en substans-

  325. -som kan stänga av genen
    redan under fosterperioden i råttor.

  326. Det som hände var det här.

  327. Här har man kunnat färga neuroner-

  328. -eller hjärnceller, gröna.

  329. Det är så att under fostertiden
    så uppstår dessa neuroner här.

  330. Nånstans här.
    Sen vandrar de upp mot hjärnbarken.

  331. Hjärnbarken är här.
    Sen ser ni ytan där.

  332. Sen på hjärnbarken
    blir det en typisk struktur.

  333. Det är väldigt väldefinierat vilka
    neuroner som går till vilken plats.

  334. Men nu stänger man av vilken som
    helst av dessa tre dyslexigener.

  335. Då blir det dramatiskt. Dessa celler
    som har uppstått nånstans här-

  336. -har inte kunnat vandra uppåt.
    De stannar kvar ungefär där.

  337. Hjärnbarkens struktur
    blir då inte helt normal.

  338. Här är andra mikroskopbilder.

  339. Det blir s.k. ektopier i hjärnbarken.

  340. Intressant nog hittade Albert
    Galaburda precis likadana strukturer.

  341. Med andra forskare,
    i mitten av 80-talet.

  342. När han tittade på hjärnor
    från fyra döda dyslektiker.

  343. Han hittade precis samma bristområden
    i hjärnbarken på dem.

  344. Vi vill inte forska på döda människor
    så mycket.

  345. Vi tittar hellre på
    levande människor.

  346. Det går också jättebra i dag.

  347. Vi har börjat ett samarbete redan för
    många år sen med Torkel Klingberg.

  348. En kollega vid Karolinska Institutet.

  349. Han gör såna väldigt avancerade
    hjärnavbildningsstudier-

  350. -med skolbarn.

  351. Här är den s.k. Nynäshamnsstudien-

  352. -där han samlade ungefär 80 barn,
    helt normala skolbarn utan dyslexi-

  353. -och sen tog magnetresonansbilder
    av deras hjärnor.

  354. Sen fick vi samla dna-prov
    från alla dessa barn.

  355. Sen vad vi gjorde var
    att vi kollade-

  356. -vilka varianter på dyslexigener-

  357. -de tre kända dyslexigener
    som jag visade i förra bilden-

  358. -vilka varianter de har.
    Det var intressant. Vi kom fram till-

  359. -att beroende på vilka varianter
    som finns i dessa dyslexigener-

  360. -är dessa barn det.
    De hade lite olika hjärnstrukturer.

  361. Vi kunde mäta
    att de har olika volym och täthet...

  362. ...i en viss del
    av den vänstra sidan av hjärnan.

  363. I vit substans.

  364. Okej.

  365. Så det här är jättebiologiskt.

  366. Vi kan korrelera gener
    med hjärnstrukturer.

  367. Vi kunde gå vidare.

  368. Jag visade i början den här bilden,
    den här Paulesu-studien-

  369. -där man hade kollat i Frankrike,
    England och Italien-

  370. -vilka regioner som aktiveras när man
    läser och inte riktigt kan läsa.

  371. När vi tittar på var nånstans-

  372. -eller vilka regioner av hjärnbarken-

  373. -som kopplas ihop via dessa trådar-

  374. -som går genom dessa vit substans-
    områden som var lite annorlunda-

  375. -beroende på dyslexigener-

  376. -så kom vi fram till
    att de är precis samma områden-

  377. -två av dessa samma tre områden, som
    man hade identifierat som kritiska...

  378. ...för dyslexi.

  379. Så nu ser vi att gener kan kopplas
    ihop med precis samma områden.

  380. Intressant. Det är osannolikt
    att det här skulle vara slumpmässigt.

  381. Det är mycket sannolikt
    att det här...

  382. Vi tittar på samma elefant
    från olika håll.

  383. Och därför blir det så intressant.

  384. Vi ville gå ännu djupare.
    Vi ville förstå-

  385. -varför den här cellvandringen
    till hjärnbarken-

  386. -neuronernas vandring till
    hjärnbarken, blir störd.

  387. Satu Massinen var doktorand
    ganska nyligen.

  388. Hon hade börjat som min doktorand
    vid Helsingfors universitet.

  389. Hon fick uppdraget att göra
    en färgning på DCDC2-proteinet.

  390. Alltså den här produkten av
    DCDC2-genen.

  391. Hon kom till mig
    och visade dessa bilder.

  392. Jag sa: "Vad har du för bilder där?"

  393. Varför sa jag så? Jag kunde inte
    förstå vad det var där.

  394. Jag kunde inte förstå
    vad den här strukturen är.

  395. Det visade sig vara ett s.k. cilium.

  396. Cilier är såna tunna organeller,
    ungefär som antenner.

  397. Och sen när jag pratade med
    en hjärnforskarkollega-

  398. -berättade han att varje neuron har
    ett sånt där cilium på ytan.

  399. De är jätteviktiga. De har väldigt
    viktiga signaleringsfunktioner.

  400. De signalerar via två andra
    väldigt kända gener-

  401. -Sonic Hedgehog och Wind.
    Sen testade vi-

  402. -om den här genen påverkar
    dessa signaleringsfunktioner.

  403. Nog gjorde de det.
    Dessutom kunde vi använda...

  404. När vi uttryckte
    den här genen mer och mer i celler-

  405. -fick vi längre och längre
    ciliestrukturer.

  406. Så ciliernas struktur var väldigt
    beroende av den här dyslexigenen.

  407. Det var DCDC2.

  408. Sen valde vi att använda zebrafisk
    som modell.

  409. Så här ser zebrafiskar ut
    två dagar efter befruktningen.

  410. De utvecklas väldigt snabbt.

  411. Zebrafiskar har också DYX1C1-genen.

  412. Vi kunde stänga av den här genen
    hos zebrafiskar.

  413. Vad hände då? Då fick vi såna fiskar.

  414. De ser väldigt annorlunda ut.
    De kunde inte simma.

  415. De kunde inte utvecklas vidare
    mycket längre.

  416. Sen tittade vi lite närmare
    i deras kroppsstrukturer.

  417. Då kom vi fram till
    ett väldigt intressant fynd.

  418. De hade alla organ som spegelbild.

  419. Vanligen är det så att levern är här-

  420. -och bukspottkörteln
    är på den här sidan.

  421. Men när DYX1C1-genen blev avstängd-

  422. -flyttade levern till andra sidan och
    bukspottkörteln till den andra sidan.

  423. Samma hände med hjärtat och hjärnan.

  424. Sen hade de också vakuoler i njurarna
    o.s.v.

  425. Och den här omvända kroppsstrukturen-

  426. -heter situs inversus på latin.

  427. Man vet sen tidigare att det alltid
    är fråga om cilieproblem.

  428. Sen kunde vi titta med
    elektronmikroskopi på cilierna.

  429. Då kunde vi visa att det finns
    strukturella förändringar-

  430. -på elektronmikroskopbilder i cilier.

  431. Och då var det klart.
    Det är solklart.

  432. I litteraturen har andra forskare
    också kommit fram till-

  433. -att cilier är jätteviktiga
    för hjärnans utveckling.

  434. De har många funktioner.
    Man förstår inte alls allt-

  435. -som de håller på att göra i hjärnan.

  436. Det här har faktiskt blivit
    ett hett forskningsområde.

  437. Nu får vi komma till slutsatser.

  438. Nu har vi formulerat en arbetshypotes
    för en integrerad bild av dyslexi.

  439. Och vår första tes är att minst
    en del av dyslexin kunde betraktas-

  440. -som en ny, jättelindrig och kanske
    ganska vanlig typ av ciliopati-

  441. -eller...problem med ciliestrukturer.

  442. Den här delvis
    bristfälliga ciliefunktionen-

  443. -leder till en störning av
    hjärncellvandringen.

  444. Den avvikande vandringen leder till
    ektopier på hjärnbarken-

  445. -och nedsatt volym av vit substans-

  446. -därför att där finns troligen
    mindre antal axoner.

  447. Den här vägen,
    eller hela den här utvecklingen...

  448. ...resulterar i en viss svaghet.

  449. I såna hjärnfunktioner som måste
    funka jättesnabbt.

  450. När vi läser och skriver avkodar vi
    bokstäver väldigt snabbt i hjärnan.

  451. Och enligt vår hypotes är det så-

  452. -att det bara är dessa snabba
    funktioner i vissa delar av hjärnan-

  453. -som drabbas av
    dessa biologiska fenomen.

  454. Men det finns mycket kvar att förstå.

  455. Det finns mycket kvar att förstå.

  456. Vi håller på att försöka hitta nya
    riskgener för dyslexi.

  457. Vi har fortsatt samarbete
    med Heikki Lyytinen i Jyväskylä.

  458. Han har utvecklat nånting
    som på finska kallas för Ekapeli.

  459. Nästan alla barn i förskoleåldern
    använder det här, med understöd-

  460. -av undervisningsministeriet i
    Finland. Det brukar vara 20 000 barn-

  461. -som loggar in i systemet dagligen.

  462. Det som är trevligt är
    att Heikki får...

  463. Han samlar in data på-

  464. -hur barnens...snabbhet och
    läs- och skrivförmåga utvecklas-

  465. -när de använder det här spelet.

  466. De blir vanligen snabbare.

  467. Och de lär sig bokstäver och ord
    i en viss takt-

  468. -när de spelar med
    det här datorspelet.

  469. Sen blir det naturligtvis...

  470. Där hittar man barn som inte lär sig
    på samma sätt som andra.

  471. Då har vi beslutat att vi samlar-

  472. -en procent av dem som har de största
    svårigheterna att lära sig.

  473. Sen kollar vi vad de har för gener.

  474. Det är nånting som är på gång.

  475. Ja, vilka är saker
    som vi ännu inte förstår?

  476. Hur kan det hända att finns hög
    ärftlighet men svårt att hitta gener?

  477. Hur fungerar olika gener tillsammans?

  478. Varför blir det dyslexi bara till en
    bråkdel av dem som har riskgenformer?

  479. Det finns inte en enda dyslexigen.

  480. Och det finns inte nåt test
    för dyslexi på molekylärnivå.

  481. Det kan man inte göra ännu.

  482. Vi har alltför få gener,
    vi förstår alltför lite om dyslexin-

  483. -för att kunna göra gentester
    eller nånting.

  484. Här är ännu en sammanfattning av
    hur vi tror att det går till.

  485. Och sen...

  486. Jag vill lämna er med den här bilden.

  487. Dyslexi är nånting som man kan förstå
    på olika nivåer.

  488. Där finns saker som är bekanta
    i klassrummet.

  489. Där är saker
    som är bekanta för neuropsykologer.

  490. Där är saker som är bekanta för
    neurobiologer.

  491. Här är gener som är bekanta för
    genforskare.

  492. Det som vi också skulle vilja förstå
    är hur det gick till-

  493. -att vi började lära oss
    läsa och skriva-

  494. -men att andra arter inte gjorde det.

  495. Vi vill göra den här forskningen
    för att hjälpa barn med dyslexi.

  496. Men det kommer att ta tid.

  497. Slutligen vill jag tacka alla
    mina medforskare och medarbetare-

  498. -för dessa studier. Tack.

  499. Vi har tid för en väldigt kort fråga.

  500. Finns det nån farmakologisk
    behandling för ciliopati?

  501. -Kommer det en medicin?
    -Jättebra fråga.

  502. Vi håller på att undersöka det.

  503. Vi håller faktiskt på
    att försöka hitta läkemedel-

  504. -som skulle påverka dessa gener.

  505. Men vad det kommer att leda till
    har jag ingen aning om.

  506. Låter jättebra. Stort tack, Juha.
    Från oss, varsågod.

  507. Textning: Jussi Walles
    www.btistudios.com

Hjälp

Stäng

Skapa klipp

Klippets starttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.

Klippets sluttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.Sluttiden behöver vara efter starttiden.

Bädda in ditt klipp:

Bädda in programmet

Du som arbetar som lärare får bädda in program från UR om programmet ska användas för utbildning. Godkänn användarvillkoren för att fortsätta din inbäddning.

tillbaka

Bädda in programmet

tillbaka

Tryckfel i generna

Produktionsår:
Längd:
Tillgängligt till:

Juha Kere, professor i molekylärbiologi, presenterar ny forskning om generna hos människor med dyslexi. Hur ser hjärnstrukturen ut, och skiljer det sig mellan vuxna och barn? Inspelat den 25 augusti 2016 på Lunds universitet. Arrangör: Linnémiljön CCL och avdelningen för logopedi, foniatri och audiologi, Lunds universitet.

Ämnen:
Pedagogiska frågor > Specialpedagogik > Dyslexi och dyskalkyli
Ämnesord:
Allmän medicin, Dyslexi, Medicin, Nervsystemet, Neurologi, Språkstörningar
Utbildningsnivå:
Högskola

Alla program i UR Samtiden - Barn med annorlunda språkutveckling

Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Barn med annorlunda språkutveckling

Finns det någon specifik språkstörning?

Det är svårt att få pengar för forskning kring språkstörningar, berättar Courtenay Norbury, professor vid University College London. Det finns så många benämningar och de syns för lite i medierna. Norbury har gjort en stor undersökning i England med tusentals barn och identifierar både problem och lösningar. Inspelat den 25 augusti 2016 på Lunds universitet. Arrangör: Linnémiljön CCL och avdelningen för logopedi, foniatri och audiologi, Lunds universitet.

Produktionsår:
2016
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Barn med annorlunda språkutveckling

Tidig ordinlärning

Vad händer i hjärnan när 1,5-åringen lär sig ord? Kristina Borgström och Janne von Koss Torkildsen berättar om en svensk-norsk studie där de med hjälp av elektroder på barnets huvud lyckats mäta hur hjärnan bearbetar ord. Inspelat den 25 augusti 2016 på Lunds universitet. Arrangör: Linnémiljön CCL och avdelningen för logopedi, foniatri och audiologi, Lunds universitet.

Produktionsår:
2016
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Barn med annorlunda språkutveckling

Språkstörning och flerspråkighet

Att vara flerspråkig och samtidigt ha en språkstörning innebär stora utmaningar. De specialkunskaper man har som flerspråkig kan dock innebära många fördelar. Ketty Holmström och Annika Andersson, lektor respektive språkforskare, berättar här om hur mångspråkighet fungerar. Inspelat den 25 augusti 2016 på Lunds universitet. Arrangör: Linnémiljön CCL och avdelningen för logopedi, foniatri och audiologi, Lunds universitet.

Produktionsår:
2016
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Barn med annorlunda språkutveckling

Smartare lek- och lärspel för barn

Barn känner väldigt tidigt att de "inte kan", men det är ofta på helt felaktiga grunder. Med lek- och lärspel kan man både angripa detta problem och lära barnen att förstå språk. Agneta Gulz berättar här om sin forskning kring barn mellan 3 och 6 år och hur de kan lära sig genom att lära andra. Inspelat den 25 augusti 2016 på Lunds universitet. Arrangör: Linnémiljön CCL och avdelningen för logopedi, foniatri och audiologi, Lunds universitet.

Produktionsår:
2016
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Barn med annorlunda språkutveckling

Språkstörning i familjen

Ärftligheten av språkstörningar blir starkare ju starkare språkstörningen är. Forskaren Nelli Kalnak berättar här om olika gener för språkstörning hos barn och reder ut riskfaktorer inom olika diagnoser. Inspelat den 25 augusti 2016 på Lunds universitet. Arrangör: Linnémiljön CCL och avdelningen för logopedi, foniatri och audiologi, Lunds universitet.

Produktionsår:
2016
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Barn med annorlunda språkutveckling

Tryckfel i generna

Juha Kere, professor i molekylärbiologi, presenterar ny forskning om generna hos människor med dyslexi. Hur ser hjärnstrukturen ut, och skiljer det sig mellan vuxna och barn? Inspelat den 25 augusti 2016 på Lunds universitet. Arrangör: Linnémiljön CCL och avdelningen för logopedi, foniatri och audiologi, Lunds universitet.

Produktionsår:
2016
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Barn med annorlunda språkutveckling

Behandla barn med språkstörning

Olof Sandgren, logoped och lektor vid Malmö högskola, berättar om forskningsläget vad gäller intervention för barn med språkstörning. Screeningar fångar upp många som klarar sig utan insatser, och att skicka dessa barn till logoped är kanske inte det mest kostnadseffektiva, menar Sandgren. Inspelat den 25 augusti 2016 på Lunds universitet. Arrangör: Linnémiljön CCL och avdelningen för logopedi, foniatri och audiologi, Lunds universitet.

Produktionsår:
2016
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Barn med annorlunda språkutveckling

Observera andra och skriv bättre

Att kunna berätta en historia är svårt om man har språksvårigheter. Ett sätt att jobba med detta är genom observation. Victoria Johansson, språkforskare, och Åsa Wengelin, lektor i svenska, berättar här om en studie där mellanstadieelever fick skriva en historia medan deras klasskompisar studerade dem. Inspelat den 25 augusti 2016 på Lunds universitet. Arrangör: Linnémiljön CCL och avdelningen för logopedi, foniatri och audiologi, Lunds universitet.

Produktionsår:
2016
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Barn med annorlunda språkutveckling

Språkstörning och hörselnedsättning i skolan

Att drabbas av både språkstörning och hörselnedsättning är svårt, och det är viktigt att upptäcka det så tidigt som möjligt. Kristina Hansson berättar här om forskning inom detta område och hur man kan hantera svårigheterna. Inspelat den 25 augusti 2016 på Lunds universitet. Arrangör: Linnémiljön CCL och avdelningen för logopedi, foniatri och audiologi, Lunds universitet.

Produktionsår:
2016
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Barn med annorlunda språkutveckling

Hesa lärarröster och språksvaga barn

Det finns mycket som kan påverka barns förmåga att förstå språk. Värme, luft, buller och, inte minst, en lärares hesa röst. Den som lyssnar på en hes röst påverkas negativt i sitt lärande. Jonas Christensson, konceptutvecklare Ecophon, och Viveka Lyberg Åhlander, forskare logopedi, berättar hur vi skapar optimala förutsättningar i klassrummet. Inspelat den 25 augusti 2016 på Lunds universitet. Arrangör: Linnémiljön CCL och avdelningen för logopedi, foniatri och audiologi, Lunds universitet.

Produktionsår:
2016
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Barn med annorlunda språkutveckling

Ojämlikhet i tidig kommunikation

Julie Dockrell, professor vid University College London, berättar om de stora ojämlikheterna inom språklärande. Ojämlikheterna är inte nödvändigtvis kopplade till sociala förhållanden, enligt forskningen. De som halkar efter reagerar dåligt även på den allra bästa utbildningen. Inspelat den 25 augusti 2016 på Lunds universitet. Arrangör: Linnémiljön CCL och avdelningen för logopedi, foniatri och audiologi, Lunds universitet.

Produktionsår:
2016
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Visa fler

Mer högskola & pedagogiska frågor

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
TittaUR Samtiden - Jämställdhet från siffror till handling

Kan positiv särbehandling vara rätt?

Gustaf Arrhenius, professor i praktisk filosofi, pratar om positiv särbehandling och lika möjligheter vid anställnings- och antagningssituationer. Från seminariet ”Jämställdhet i akademin - från siffror till handling”. Inspelat på Chalmers i Göteborg den 30 januari 2014. Arrangör: Sveriges unga akademi.

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
LyssnaBildningsbyrån - ledarskap

Lära för livet

Skolan har i uppdrag att förmedla en gemensam värdegrund om alla människors lika värde, men hur gör man för att nå dit? Vi träffar tre lärare.

Fråga oss