Titta

UR Samtiden - Sällsynt idag och imorgon

UR Samtiden - Sällsynt idag och imorgon

Om UR Samtiden - Sällsynt idag och imorgon

En konferens om möjligheterna och svårigheterna när det gäller diagnostik och behandling av personer med sällsynta diagnoser. Inspelat på Rival, Stockholm, den 1 mars 2016. Arrangör: Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Till första programmet

UR Samtiden - Sällsynt idag och imorgon : Är vi alla sällsynta?Dela
  1. Vi ska börja med
    "Är vi alla sällsynta?".

  2. Nu blir det lite korta föreläsningar.

  3. Vi hoppas att de är roliga.

  4. Jag välkomnar Emma Tham
    och Niklas Dahl.

  5. Välkomna upp på scenen båda två.

  6. Emma ska prata om hur diagnostiken
    ser ut i dag och på sikt.

  7. Sen ska Niklas fylla på med
    hur vi kan behandla. - Varsågod.

  8. Tack. Jag heter alltså Emma Tham-

  9. -och är läkare i klinisk genetik
    på Karolinska.

  10. Jag representerar också
    Centrum för sällsynta diagnoser.

  11. Niklas Dahl, överläkare
    från Akademiska, pratar efter mig.

  12. Det jag ska prata om i dag är
    "Är vi alla sällsynta?".

  13. Jag ska ta er på en kort tidsresa om-

  14. -hur vi diagnostiserade tidigare,
    hur det ser ut nu-

  15. -och titta lite framåt.

  16. Jag tänkte börja med
    vad som är en sällsynt sjukdom.

  17. Det finns olika definitioner, men
    enligt EU drabbas färre än 1/2 000.

  18. Det är det jag tänker på
    när jag pratar i dag.

  19. Är det då nånting att bry sig om?

  20. Enligt EU har 6-8 procent
    av alla i Europa en sällsynt sjukdom.

  21. Det skulle motsvara
    27-36 miljoner individer-

  22. -så det här är sällsynt
    men drabbar många.

  23. Det finns ungefär 8 000 sällsynta
    sjukdomar, merparten genetiska.

  24. Deras diagnostik ska jag tala om.

  25. Av de genetiska har två tredjedelar
    en känd genetisk orsak-

  26. -så för 2 000 genetiska sjukdomar
    vet vi inte orsaken i dag.

  27. Det är svårt att tala om diagnostik
    utan att nämna hur arvsmassan ser ut-

  28. -så en minuts biologilektion
    kommer här.

  29. Arvsmassan är instruktionsböckerna
    för våra kroppar.

  30. Arvsmassan finns paketerad
    i alla celler, i cellkärnan.

  31. Den ligger i paket
    som kallas kromosomer.

  32. Vi har 23 par kromosomer,
    en från mamma, en från pappa.

  33. Om man skulle dra ut kromosomen till
    en lång sträng, skulle vi se gener-

  34. -som ligger som små lådor.

  35. Det finns mellan 250-2 500 gener
    på varje kromosom.

  36. Om man skulle zooma in i generna
    och se på dem i närbild-

  37. -skulle man se DNA-strängen
    som består av fyra olika baspar.

  38. I dag kan vi läsa av den sekvens-

  39. -som står i instruktionsböckerna
    och styr det som sker i våra kroppar.

  40. Arvsmassan kan ses på ett annat sätt:

  41. Den består av sex miljarder baspar.

  42. I miljarderna baspar
    har vi ca sex miljoner varianter.

  43. De flesta är gemensamma
    med våra föräldrar-

  44. -men i snitt 60 nya mutationer
    uppstår hos oss när vi blir till.

  45. Alla har nog inte så stor betydelse-

  46. -men det är svårt att ta reda på
    vilka som har betydelse och inte.

  47. Diagnostiskt försöker vi titta
    på varianterna i den kodande delen-

  48. -som översätts
    till aktiva proteiner i våra kroppar.

  49. Då kan minska till
    att vi har ca 180 000 varianter-

  50. -där vi har 2-5 nya mutationer
    hos varje individ.

  51. Varför är diagnostik
    av genetiska sjukdomar svårt?

  52. Jo, det är det här med att skolboken
    inte är detsamma som verkligheten.

  53. Dels är det sällsynta diagnoser,
    och det finns begränsad kunskap.

  54. Dels uppfyller individer inte
    den exakta beskrivningen.

  55. Det är svårt att ställa diagnos-

  56. -och det krävs
    ganska många utredningar.

  57. Symtomen varierar mellan
    olika personer med samma sjukdom.

  58. En del med ett visst tillstånd
    har ett hjärtfel, andra inte-

  59. -men de har
    samma tillstånd i grunden.

  60. Vi genetiker skulle vilja
    att en sjukdom orsakas av en gen-

  61. -men så är det inte.

  62. En sjukdom kan orsakas
    av många olika gener och vice versa.

  63. En gen kan orsaka olika sjukdomar.

  64. En gen som styr tillväxt kan orsaka
    långvuxenhet och kortvuxenhet-

  65. -beroende på hur den är förändrad.

  66. Hur ställer vi en genetisk diagnos?

  67. Jo, vi undersöker personen. Det
    kan behövas en klinisk undersökning-

  68. -röntgen, blodprover,
    allt som har bäring.

  69. Sen har man en misstänkt diagnos.

  70. Då riktar man diagnostiken för att
    ta reda på orsaken till sjukdomen.

  71. Förr tittade vi på en gen i taget.

  72. Det tog 3-6 månader för varje gen
    och var dyrt.

  73. Den formen av utredning
    kunde ta många år.

  74. I dag har vi nya tekniker-

  75. -som på ett helt annat sätt
    ger oss en diagnos.

  76. För att förstå betydelsen
    tänkte jag blicka bakåt-

  77. -och sen se på nuläget
    och därefter blicka lite framåt.

  78. Då valde jag att titta på
    en stor grupp med olika tillstånd.

  79. Det de har gemensamt är
    att de orsakar utvecklingsstörning.

  80. 1985 kunde vi ställa diagnos
    i ungefär elva procent av fallen.

  81. Det är den gula triangeln.
    Det var med kromosomanalys.

  82. Man såg på kromosomerna i mikroskop
    och såg för många eller för få.

  83. Tio år senare kunde vi ställa diagnos
    för ytterligare sex procent.

  84. 2005 kom en metod, där man kunde se
    bortfall av grupper av gener-

  85. -eller dubbleringar av grupper.

  86. Då kunde vi plötsligt ställa diagnos
    i 40 procent av alla fall.

  87. Den gråa färgen
    är de okända orsakerna.

  88. Sen 2005 har det kommit en ny metod:
    massiv parallell sekvensering.

  89. Med den kan vi se vår arvsmassa
    på ett helt annat sätt.

  90. Med den har vi kunnat ställa diagnos
    i ytterligare 40 procent av fallen.

  91. De allra flesta, som är i ljusblått,
    är nya mutationer-

  92. -som inte mamma eller pappa hade,
    utan är nåt unikt för individen.

  93. Det finns även ärftliga störningar.

  94. Kvar finns ungefär 29 procent,
    där vi inte kan ställa diagnos i dag.

  95. En del av dem är miljöorsakade,
    t.ex. syrebrist under förlossningen-

  96. -och en del är andra genetiska
    orsaker som vi inte känner till.

  97. Vad är tekniken MPS
    eller massiv parallell sekvensering?

  98. Jo, den gör att vi kan titta
    på många gener samtidigt.

  99. Det gör att vi kan gruppera.
    Har vi en patient med skelettsjukdom-

  100. -är det svårt att hitta rätt gen.

  101. Då kan vi analysera
    upp till 350 gener samtidigt-

  102. -och tillsammans med en undersökning
    komma fram till vad diagnosen är.

  103. Det gör också att man kan titta på
    alla 20 000 gener rakt av-

  104. -om man inte vet vad man letar efter.

  105. Då får vi problemet
    att vi hittar väldigt mycket.

  106. Då måste vi filtrera bort
    nedärvda varianter från föräldrarna.

  107. Analysen är än så länge i gränslandet
    mellan forskning och sjukvård.

  108. Det här har inte bäring
    på dagens samtal, utan på framtiden-

  109. -men jag vill nämna att tekniken
    har gjort att man kan diagnostisera-

  110. -genetiska förändringar, en kromosom
    för mycket eller lite, hos foster.

  111. Det görs genom blodprov på gravida.
    Det är tack vare den här tekniken.

  112. Om vi blickar framåt, då?
    Det är ju alltid jättesvårt.

  113. 1995 kunde man nog inte förutspå
    all utveckling som har skett.

  114. Men analysen är än så länge dyr
    och inte tillgänglig för alla-

  115. -men den kommer att bli billigare.
    Den lär nog ersätta andra analyser-

  116. -så att man med en analys kan se
    många olika genetiska orsaker.

  117. Men vi behöver ändå duktiga läkare.

  118. Vi lär behöva mer samarbete,
    fler expertteam över landet-

  119. -för att förstå vad vi ser
    när vi gör de genetiska analyserna.

  120. Fler patienter kommer också
    att få en diagnos-

  121. -och vi lär kunna förklara flera av
    de sjukdomar där vi inte vet orsaken.

  122. Med diagnostiken och den genetiska
    utvecklingen lär vi bättre förstå-

  123. -varför vissa personer
    drabbas av symtom och inte andra-

  124. -trots att de bär
    på samma genetiska variant.

  125. Sen har vi forskarnas diskussioner.
    Hur kan det se ut i framtiden?

  126. Vi har pratat om personer som söker
    vård för ett sällsynt tillstånd.

  127. Men på populationsnivå, då? Tekniken
    öppnar dörrar som måste diskuteras.

  128. Vill vi ha de dörrarna öppna?

  129. Bör man genetiskt screena
    alla nyfödda rakt av?

  130. Alla går runt med ett chip på sig.
    Vet man vilka sjukdomar man har?

  131. Vet man vilka läkemedel
    man bryter ned o.s.v.?

  132. Man diskuterar att screena
    alla par innan de skaffar barn.

  133. Vid vissa sjukdomar är föräldrarna
    friska bärare av varsitt anlag-

  134. -och kan få ett barn som ärver
    två sjuka anlag och får en sjukdom.

  135. Är det nåt som vi kan tolka?
    Är det bra? Den diskussionen förs.

  136. Sen återkommer vi till-

  137. -att vi tekniskt kan diagnosticera
    foster med mammas blodprov.

  138. Än så länge är det tekniskt svårt,
    men det blir möjligt i framtiden.

  139. Är det nånting vi vill?
    Vilka sjukdomar ska vi titta på då?

  140. Det jag har pratat om
    är den blåa cirkeln, diagnos.

  141. Många andra bitar
    är kanske ännu viktigare-

  142. -för personer med en sällsynt
    sjukdom. Forskning, information-

  143. -uppföljning och allt
    som leder till en bättre behandling.

  144. Det ska min kollega Niklas Dahl
    prata mer om.

  145. Tack för att du lämnade alla cirklar
    till mig. Det var inte snällt.

  146. Jag ska försöka hänga på
    Emmas fina översikt med utmaningar.

  147. Jag har tagit fram kristallkulan
    på uppdrag av er-

  148. -och ska skåda in i framtiden
    och den närmaste tioårsperioden.

  149. Jag arbetar både kliniskt och
    forskningsmässigt som akademiker-

  150. -kring bl.a. sällsynta tillstånd
    och diagnoser.

  151. Det unika med dem är
    att de är sällsynta.

  152. Annars är det sjukdomar som alla
    andra fast frekvensen är en annan.

  153. Det intressanta är att de sällsynta
    diagnoserna blir alltmer sällsynta-

  154. -när man tar individuella diagnoser.
    Här ser vi metabola sjukdomar-

  155. -en undergrupp
    av sällsynta diagnoser.

  156. I Sverige följer vi dem
    med nyföddhetsscreening bland annat.

  157. Nästan alla är extremt sällsynta.

  158. Om vi tittar på utvecklingen
    sen hundra år tillbaka-

  159. -så ökar antalet sällsynta diagnoser
    - "orphan".

  160. Ultrasällsynta - "ultra-orphan"
    - ökar dock snabbare.

  161. Med teknikerna som Emma visade
    så har de exploderat på tio år.

  162. Det skapar utmaningar och problem.

  163. Vi kanske ser en individ per år
    i Sverige med en specifik diagnos.

  164. Och mycket av framtidens utmaningar
    är relaterade-

  165. -till den här extremt låga frekvensen
    av vissa tillstånd.

  166. Vilka utmaningar med sällsynta
    diagnoser kan vi se framför oss?

  167. Ja, vård och behandling naturligtvis.
    Det här är inga nyheter för er.

  168. Organisation och utförande, d.v.s.
    att etablera diagnostiska pipelines.

  169. Det finns inte för de flesta.

  170. Register. Här ligger vi efter
    i Sverige. Frankrike lyckas bättre.

  171. Nationella
    och internationella register.

  172. Vårdprogram. De släpar efter.
    Och självklart tillhörande kompetens.

  173. Att inhämta kunskap om aktuella,
    nya mycket sällsynta diagnoser.

  174. Att koordinera vård och behandling.

  175. I centra.
    Här finns embryon i Sverige.

  176. Internationella insatser.
    Där krävs mycket i Sverige.

  177. Hur ska vi prioritera vården?

  178. Det ger
    en massa etiska frågeställningar.

  179. Forskningen. Där sitter jag bl.a.

  180. Vi måste identifiera biomarkörer.
    Emma har nämnt ny teknik.

  181. Gendiagnostik till exempel
    kan komma ganska långt.

  182. Vi måste kanske
    internationalisera forskningen mer.

  183. Forskningen är internationell
    i högre grad än vården-

  184. -men här kan fler insatser göras.

  185. Vi måste etablera modellsystem
    för de här sällsynta tillstånden.

  186. Modellsystem i laboratoriet, modeller
    som härmar sjukdomsmekanismen-

  187. -men också utgör en bas
    för behandling i laboratoriet.

  188. Vi måste göra kliniska studier
    som en forskningsgren-

  189. -kring behandling, om den finns,
    och uppföljning.

  190. Vi måste kunna subgruppera individer,
    följa dem och lära oss av dem.

  191. Läkemedelsutvecklingen eller andra
    behandlingsstrategier är intressant.

  192. Hur ska vi identifiera
    skräddarsydda terapiformer?

  193. Vi måste genomföra prekliniska,
    men även kliniska försök.

  194. Hur kan vi stödja och underlätta
    för läkemedelsindustrin?

  195. Kan tyckas som en ohelig allians,
    men läkemedelsindustrin måste ses-

  196. -som en viktig spelare
    i våra intressen.

  197. Hur kan läkemedelssubventioner
    användas för att underlätta?

  198. Vilka nationsspecifika regler finns?
    Reglerna skiljer sig internationellt.

  199. Det finns kongruens inom EU,
    som är en rik del av världen-

  200. -men tar vi
    till exempel Kina och Indien-

  201. -så finns inga program kring
    sällsynta diagnoser som liknar våra.

  202. Vilka prioriteringar,
    vilken policy ska användas?

  203. Sen har vi informationskanaler
    för patienter, m.fl. intressenter.

  204. En utmaning är
    att arbeta upp nätverk-

  205. -förbättra för patientföreningarna,
    etablera nya-

  206. -och öka kompetensen hos människor
    som kan utgöra kontaktpersoner.

  207. Och inte minst att intressegrupperna
    kan öka förmågan att kommunicera.

  208. Det är lite ditt uppdrag, tror jag.

  209. Vi måste tänka oss in i det
    och rocka tillsammans som du nämnde.

  210. Här har vi inte lyckats än.

  211. Vi har många som vill samma sak
    men som inte kommunicerar-

  212. -på rätt sätt med varandra.

  213. En sällsynt sjukdom
    yttrar sig på olika nivåer.

  214. Det är viktigt
    för att kunna ställa diagnosen-

  215. -och tänka på en framtida behandling.

  216. Sjukdomens nivåer
    kan uttryckas i en klinisk bild.

  217. Hur ser patienten ut?
    Har organ förändrats?

  218. Vi kallar det morfologi
    eller fenom hos individen.

  219. Men det kan också ha sin orsak
    i genomet, en förändrad gen.

  220. Det uttrycker i sin tur
    ett mRNA eller budbärar-RNA-

  221. -som utgör transkriptomet,
    som i sin tur kodar proteinet-

  222. -som med andra proteiner
    utgör proteomet.

  223. Det kanske resulterar i en metabolit
    och ett metabolom.

  224. Alla nivåer är viktiga
    för diagnostik och terapi-

  225. -men även en utmaning för forskningen
    för det här är nyckeln.

  226. Forskningens utmaningar i dag
    är ofta relaterade till nivåerna:

  227. Att kunna identifiera en biomarkör
    och en individs specifika diagnos.

  228. Specificiteten i diagnosen
    är grundbulten-

  229. -för hur det ska gå för individen
    men också för sjukdomsgruppen.

  230. Vi måste klargöra sjukdomsmekanismen.
    Diagnosen är viktig-

  231. -men det är ju mekanismen-

  232. -som den här sjukdomen
    orsakas av som är viktig-

  233. -när man vill angripa den.

  234. Vi måste etablera
    relevanta modellsystem.

  235. Vi måste härma sjukdomen
    hos individen fast i laboratoriet.

  236. Kan vi härma sjukdomens mekanismer,
    kan vi påverka dem på olika sätt.

  237. Det kan göras kirurgiskt också.
    Man kan korrigera en gomspalt o.s.v.

  238. Då har vi inte samma laboratorie-
    mässiga krav, men det är en analogi.

  239. Vi kanske måste ringa in nivåerna
    utanför individen, härma individen-

  240. -och försöka interferera med nånting
    som kan tänkas som en behandling.

  241. Och det kan göras på alla nivåer.

  242. Vi måste göra kliniska studier.

  243. Vi måste se hur det går
    när vi har ställt en diagnos.

  244. Behandlingsstrategierna
    måste inte vara farmakologiska.

  245. De kan vara psykologiska,
    kirurgiska eller vad som helst.

  246. Hur kan vi inlemma oss i samarbeten?
    Samarbeten är extremt viktiga-

  247. -framför allt internationellt
    i ett litet land som Sverige.

  248. Hur klarar vi finansieringen?
    Ett ständigt dilemma för forskare.

  249. Hur får man med bra idéer
    resurser till sin verksamhet?

  250. Inom tio år kommer mycket att hända,
    det är jag övertygad om.

  251. Om vi bara ser tillbaka tio år
    kunde vi inte ana var vi står i dag.

  252. Det har skett stora framsteg,
    inte minst inom diagnostiken-

  253. -men även inom behandlingsstrategier.

  254. Forskningen. Ja, vi kommer
    att om tio år ha mycket ny kunskap-

  255. -om genetisk variation.

  256. De här varianterna som är så unika
    vid sällsynta diagnoser.

  257. Vi lär veta mer om mekanismerna-

  258. -och det är nog ännu viktigare
    för en relevant terapi.

  259. Vi kommer att ha modellsystem
    för många av tillstånden.

  260. Vi kommer att ha innovativa
    terapimodeller för tillstånden-

  261. -ännu så länge i laboratoriet.

  262. Vi kommer att ha en precisare
    och snabbare diagnostik.

  263. Antalet ultrasällsynta diagnoser
    kommer att ha ökat betydligt.

  264. Vi kommer att ha nya metoder
    som vi inte riktigt kan förutse-

  265. -men som är på gång
    att etableras inom sjukvården.

  266. Screeningprogrammen är en intressant
    fråga som ständigt måste diskuteras-

  267. -om de ligger i individens
    och samhällets intresse-

  268. -för t.ex. presymtomatisk diagnostik,
    men också i andra syften.

  269. Hur påverkas vården och omsorgen?
    Vi måste se över organisationen.

  270. Sverige är litet. Hur gör vi?

  271. I ett land med tio gånger Sveriges
    population har man kommit längre-

  272. -och centraliserat olika typer
    av omhändertagande och vård.

  273. Kompetenskraven lär öka enormt för
    att i den spretiga sjukdomsgruppen-

  274. -tillgodose behovet av vård,
    både psykologiskt och medicinskt.

  275. Prioriteringarna inom vården:

  276. En återkommande känslig fråga,
    men prioriteringar måste göras.

  277. Läkemedelsutvecklingen är intressant.

  278. Vi kan se framför oss
    fler kandidatämnen-

  279. -som man tror kan vara verksamma för
    behandling av en sällsynt diagnos.

  280. Vi lär ha många kliniska prövningar.

  281. Flera är på gång i dag och har
    resulterat i registrerade läkemedel.

  282. Ett stort antal registrerade
    läkemedel lär finnas om tio år.

  283. Det finns sen många år
    stora satsningar inom EU.

  284. European Medicines Agency
    är ett organ inom EU-

  285. -där man ger särskilda fördelar
    för intressenter-

  286. -för "orphan drugs".

  287. Man har ekonomiska fördelar
    om läkemedlet är en "orphan drug".

  288. FDA, Food and Drug Administration
    i USA-

  289. -har sen 80-talet en Orphan Drug Act
    som ger samma fördelar-

  290. -för såna läkemedel i USA.

  291. Om man tittar på resultatet
    så är det positivt.

  292. 2014 registrerades
    nästan 50 st "orphan drugs" i USA.

  293. Det är nära häften av alla nya
    läkemedelsregistreringar det året.

  294. Det kommer säkert att fortsätta.

  295. Samtidigt måste man titta
    på effektiviteten av läkemedlen.

  296. En del är effektiva, men inte alla.

  297. Sen finns det en annan aspekt,
    och det är kostnaden kring det hela.

  298. Man måste ge incitament och
    motivation för läkemedelsindustrin-

  299. -att utveckla de här läkemedlen
    för små grupper av patienter.

  300. Det här var en väldigt kort översikt-

  301. -över utmaningar, möjligheter och
    vad som kommer att ske i framtiden.

  302. Just det
    att diagnoserna är sällsynta-

  303. -skapar unika tankevägar
    och lösningar-

  304. -som vi måste se kontinuerligt.

  305. Kommunikationen mellan intressenter
    är viktig.

  306. Labyrinten från Knossos illustrerar
    hur Theseus tog sig ur grottan-

  307. -där han hade slagit ihjäl
    monstret Minotauros.

  308. Men han tog sig inte ut själv.
    Han behövde hjälp.

  309. -Tack.
    -Tack.

  310. Ta med mikrofonen. Jag tänkte
    ställa en fråga jag undrade över.

  311. Vi har gått upp
    till 8 000 olika diagnoser.

  312. Hälften av alla läkemedel baseras
    på det. Gäller det skiftet all vård?

  313. Är det ett förebud för hur cancer
    blir en sällsynt diagnos o.s.v.?

  314. Den är automatisk.

  315. Vanliga sjukdomar
    blir inte plötsligt sällsynta-

  316. -men forskning om sällsynta diagnoser
    kan spilla över-

  317. -även på vanliga sjukdomar som delvis
    beror på samma genetiska mekanismer.

  318. Det Niklas sa:
    Om båda har samma "pathway".

  319. Där finns saker som kan berika
    både vanliga och sällsynta sjukdomar.

  320. -Vad säger du, Niklas?
    -Ja, det finns parallella spår...

  321. ...att ta hänsyn till.

  322. Vi kan lära oss mycket
    av etablerade läkemedel också-

  323. -som kan prövas i olika former.

  324. Men den biologiska kunskapen
    kring sjukdomsmekanismer är viktig-

  325. -för att skapa ett rationellt
    tänkande kring behandlingen.

  326. Den kunskapen släpar efter.

  327. Det måste man ha respekt för,
    även om tålamodet tryter.

  328. Det är mer komplicerade system
    att arbeta kring.

  329. Att utveckla ett läkemedel
    är en 20-årsprocess.

  330. Det är behäftat
    med enorma kostnader och resurser.

  331. Kommer det att vara så i framtiden?
    Gör kunskaper att det går snabbare?

  332. Det låter som att en kemisk substans
    ska gå igenom en massa tester.

  333. -Vi kan inte fippla med reglerna.
    -Det var inte det jag sa.

  334. Vi kan ställa säkerhetskrav,
    men två dagar är väl bättre än 20 år?

  335. Finansieringen har betydelse för att
    skynda på utvecklingen. Subventioner.

  336. Men också samordning, som jag nämnde.
    Den är skraltig i dag.

  337. Vad tror ni att det beror på?

  338. Behovet av samordning ökar ju.

  339. 8 000 diagnoser kräver
    mycket större samordning än 3 000.

  340. Hur kommer det att påverka er
    som forskare och kliniker?

  341. Vad betyder det för din vardag?
    Vilka krav på samarbete har du?

  342. Som jag kort nämnde, så är en viktig
    bit av diagnostiken expertteam.

  343. Vi diskuterade med kolleger innan-

  344. -att expertteamen måste kommunicera.

  345. På ett sjukhus i Stockholm ska man få
    samma information som i Skåne.

  346. Det krävs kommunikation mellan
    experterna, men även internationellt.

  347. Varför släpar det efter? Kanske har
    det inte funnits ramar runt omkring.

  348. -Där fyller CSD en funktion.
    -Är det ovana?

  349. Nej, inte egentligen. Det finns
    multidisciplinära team i dag-

  350. -men det krävs mer. Initiativet
    från Centrum för sällsynta diagnoser-

  351. -med att skapa expertteam och
    visa att de behövs är jätteviktigt.

  352. När man träffar människor från
    olika expertiser blir det ju bättre.

  353. -Det blir bättre kunskapsdelning.
    -Ja, det är viktigt.

  354. Här kommer kraven öka enormt-

  355. -för de extremt
    sällsynta diagnoserna.

  356. Att ha kompetens försörjd
    i ett litet land som Sverige...

  357. Det är inte möjligt
    för alla diagnoser.

  358. Att skicka en patient
    från Sveg till Berlin eller London-

  359. -för "opinion" vartannat år
    är ett billigt pris-

  360. -och i patientens intresse.

  361. -Samhällsekonomiskt.
    -Eller via Skype.

  362. -Hinner jag ge ett exempel?
    -Kort.

  363. Jag jobbar ju
    med medfödda skelettsjukdomar-

  364. -och där finns nu expertteam.

  365. Och diagnoser bygger ofta på röntgen,
    och röntgen kan man skicka.

  366. Man behöver inte skicka patienten.
    Det finns expertteam utomlands-

  367. -som hjälper oss med diagnos.

  368. Om vi har en patient vartannat år
    kanske vi inte kan ställa diagnos.

  369. Stort tack, Emma och Niklas.

  370. Textning: Lotta Almqvist
    www.btistudios.com

Hjälp

Stäng

Skapa klipp

Klippets starttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.

Klippets sluttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.Sluttiden behöver vara efter starttiden.

Bädda in ditt klipp:

Bädda in programmet

Du som arbetar som lärare får bädda in program från UR om programmet ska användas för utbildning. Godkänn användarvillkoren för att fortsätta din inbäddning.

tillbaka

Bädda in programmet

tillbaka

Är vi alla sällsynta?

Produktionsår:
Längd:
Tillgängligt till:

Niklas Dahl, professor i klinisk genetik, och Emma Tham, forskare, tar oss med på en tidsresa genom vården och diagnostiken av sällsynt sjukdomar. I framtiden kommer kraven på expertteam att öka för att kunna ställa rätt diagnos när det handlar om sällsynta sjukdomar, menar de. Inspelat på Rival, Stockholm, den 1 mars 2016. Arrangör: Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Ämnen:
Biologi > Kropp och hälsa > Sjukdomar och ohälsa
Ämnesord:
Diagnoser (medicin), Medicin, Sjukdomar
Utbildningsnivå:
Högskola

Alla program i UR Samtiden - Sällsynt idag och imorgon

Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynt idag och imorgon

Är vi alla sällsynta?

Niklas Dahl, professor i klinisk genetik, och Emma Tham, forskare, tar oss med på en tidsresa genom vården och diagnostiken av sällsynt sjukdomar. I framtiden kommer kraven på expertteam att öka för att kunna ställa rätt diagnos när det handlar om sällsynta sjukdomar, menar de. Inspelat på Rival, Stockholm, den 1 mars 2016. Arrangör: Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2016
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynt idag och imorgon

Sällsynt i Sverige

Hur ser den sällsynta kartan ut i Sverige år 2016? Regionala centrum för sällsynta diagnoser finns nu i nästan alla sjukvårdsregioner. En panel bestående av representanter från landsting, sjukvård och olika centrum förklarar vad det här betyder för patienter med sällsynta diagnoser. Medverkande: Veronica Wingstedt de Flon, Nationella funktionen sällsynta diagnoser, Cecilia Gunnarsson, CSD sydöstra sjukvårdsregionen, Ola Hjalmarsson, CSD Sahlgrenska universitetssjukhuset, Cecilia Soussi Zander, CSD Uppsala/Örebro, Jonas Bergström, Socialstyrelsen och Dag Larsson, SKL. Moderator: Hans Winberg. Inspelat på Rival, Stockholm, den 1 mars 2016. Arrangör: Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2016
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynt idag och imorgon

Dyrbara patienter

Kommer vi i framtiden att ha råd att hjälpa alla patienter med sällsynta sjukdomar på ett bra sätt? Panelsamtal om likabehandlingsprincipen och vårdens prioriteringar. Medverkande: Lars Sandman, etikprofessor, Karin Båtelson, vice ordförande Läkarförbundet och Anna-Lena Sörensson, vice ordförande i Socialutskottet. Moderator: Hans Winberg. Inspelat på Rival, Stockholm, den 1 mars 2016. Arrangör: Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2016
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynt idag och imorgon

Hur många diagnoser ryms det i Sverige?

Upp emot 8000 sällsynta diagnoser har identifierats av genetiker fram till idag, och varje vecka fylls listan på med fler. Var ska kunskapen och dokumentationen kring alla dessa diagnoser härbärgeras på våra universitetssjukhus? Liksom inom cancervården bör det finnas en webbplats med kunskapsstöd och internationella länkar, menar deltagarna i den här paneldiskussionen. Medverkande: Anders Ekholm, vd Institutet för framtidsfrågor, Gunilla Gunnarsson, samordnare Cancerstrategin och Dag Ström, barnläkare och strateg för patientsäkerhetsfrågor. Inspelat på Rival, Stockholm, den 1 mars 2016. Arrangör: Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2016
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynt idag och imorgon

En framtidsspaning

Var står vi idag och vad kommer att ha hänt när vi ses på nästa sällsynta konferens våren 2020? Tre spanare, alla med ett stort engagemang för sällsynta diagnoser, ger sina visioner av ett samhälle där vården fungerar och där patienter med en sällsynt diagnos känner sig omhändertagna. Deltagare: Anders Olauson, Ågrenska, Emma Lindsten och Christin Lind, Riksförbundet sällsynta diagnoser. Inspelat på Rival, Stockholm, den 1 mars 2016. Arrangör: Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Produktionsår:
2016
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning

Mer högskola & biologi

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Titta UR Samtiden - Små barns hjärnor och lekfullt lärande

Så kan hjärnforskningen bidra till en bättre skola

Kan jävlar anamma, eller grit, vara en faktor som förklarar varför vissa barn förbättrar sin inlärning mer än andra? Det menar Torkel Klingberg, professor vid Karolinska institutet. Här talar han om vad den moderna hjärnforskningen vet om små barns hjärnor. Inspelat den 9 maj 2017 på Kungliga Ingenjörsvetenskapsakademien, Stockholm. Arrangörer: BUNT Science Kids, Lärarförbundet, Naturvetarna, Sveriges ingenjörer och Stiftelsen Företagsam.

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Lyssna Bildningsbyrån - sex

Sex? Nej tack!

Asexualitet handlar inte om sexualdriften, utan om en oförmåga att känna sexuell attraktion. Vi möter Jenny som efter flera års relation fick ett ord för sin läggning via en blogg. Docent Lars Gösta Dahlöf har forskat kring hur den uppstår.