Titta

UR Samtiden - Sällsynta diagnoser

UR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Om UR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Erfarna läkare berättar om sällsynta diagnoser inom hjärtsjukdom, bröstcancer, metabola sjukdomar med mera. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Till första programmet

UR Samtiden - Sällsynta diagnoser : En kardiologs syn på genetisk testningDela
  1. En del säger: "Jag vill inte veta."

  2. "Om det kommer, så tar jag det då.
    Det är mitt sätt att hantera det."

  3. Andra säger: "Jag vill absolut veta."

  4. Nu ställer jag en fråga till er.

  5. Tänk att det finns en kardiell sjuka,
    en hjärtsjuka, i er familj.

  6. Alla drabbas inte,
    men det har skett dödsfall-

  7. -som man tror
    har med hjärtsjukan att göra.

  8. Nu har vi hittat en genetisk variant
    och frågan kommer:

  9. Vill ni göra genetiskt test?

  10. Vad vill man då veta
    för att kunna fatta beslut?

  11. Det kan vara många saker.
    Det som jag oftast får är:

  12. "Kommer jag att dö av det här?"

  13. På nåt sätt är det det mest ultimata,
    det mest dramatiska som kan hända.

  14. Men det kan också vara:

  15. "Vad får jag för symtom?"

  16. "Kan vi behandla sjukan? Vilken sjuka
    pratar vi om över huvud taget?"

  17. "Vem är jag? Har jag barn?"

  18. "Har jag barnbarn
    som kan drabbas av det här?"

  19. En fråga till er:

  20. Vilka har träffat en patient
    med en kardiogenetisk sjukdom?

  21. Ja, vad bra.
    Nästan alla räcker upp handen.

  22. Alla ni som räckte upp har rätt.
    Ni som inte räckte upp har nog fel.

  23. För att vara sällsynta sjukdomar
    är det inte jättesällsynt.

  24. Om man räknar ihop prevalenserna...
    Det är uppskattade prevalenser.

  25. Det här har påpekats av alla:
    Vi vet inte exakt prevalensen.

  26. Men räknar man ihop det
    har vi ungefär 1 %.

  27. Och jag tror att ni har haft
    mer än hundra patienter.

  28. Jag pratade om folk
    med en kardiogenetisk sjukdom.

  29. De behöver inte ha
    en kardiogenetisk diagnos.

  30. De lurade er inte, och ni missade
    det inte. De kanske inte visste.

  31. När man började prata
    kardiogenetisk diagnostik-

  32. -i begynnelsen, det vill säga 1989...
    Det är fortfarande inte så länge sen.

  33. Då pratade man om
    att en gen gav en sjukdom.

  34. Sen började man tänka att en sjukdom
    kan ha sin orsak i flera gener.

  35. Vi landar alltmer i att en gen
    kan ge många olika sjukdomar.

  36. Det här är två
    fantastiskt komplicerade bilder.

  37. Men det är precis så komplicerat.

  38. De är från 2013 och 2014.
    Det har gått några år sen dess.

  39. På bilden med strecken
    behövs det fler streck.

  40. Det som vi trodde
    var två helt olika entiteter-

  41. -med hjärtmuskelsjukdomar
    och jonkanalsjukdomar-

  42. -är kanske en entitet,
    fast det är ändpunkterna på samma.

  43. Man kan beskriva genfel på olika
    sätt. Jag tycker om beskrivningen-

  44. -från Stellan Mörner i Umeå.

  45. Han beskrev det en gång
    som stavfel i den genetiska koden.

  46. Han tog den här:
    "Han kom som ett yrväder"-

  47. -"med ett höganäskrus om halsen."

  48. Första meningen i "Hemsöborna"
    av August Strindberg.

  49. Den är skriven med våra 28 bokstäver.

  50. DNA-alfabetet har fyra bokstäver,
    och vi använder fyra...

  51. Nej, tre bokstäver
    för varje aminosyra.

  52. Polymorfi. Vi byter en bokstav.

  53. Det blev lite dialektalt,
    men vi förstår meningen.

  54. Det blev ingen stor skillnad.

  55. Nu har vi bytt en bokstav igen,
    och det kan bli stor skillnad-

  56. -om det fanns en han och en hon
    att välja på.

  57. Det blev skillnad
    och kan ha betydelse.

  58. Nu kör det ihop sig.
    En extra bokstav kom till.

  59. Eftersom varje ord
    ska ha sitt antal bokstäver-

  60. -förskjuts hela läsramen en bokstav.

  61. Plötsligt är det inte jätteenkelt
    att läsa meningen längre.

  62. "Han kom som."

  63. Ett protein
    som stavas enligt "han kom som"-

  64. -skiljer sig från den övre meningen.
    Det är inte konstigt.

  65. Och insertionsmeningen blev konstig.

  66. Proteinerna blev lite annorlunda
    och fungerar kanske inte som de ska.

  67. När ska vi testa vem då?

  68. Jag är kardiolog.
    Vi har alltid "guidelines".

  69. Men det här är från 2011,
    och det har inte kommit nya sen dess.

  70. Det sitter enormt många,
    enormt pålästa kollegor här.

  71. De, och jag har ringat in det
    med rött, röstar om vad de tycker-

  72. -att vi ska använda det till.
    För vi vet inte.

  73. "Level of Evidence: C".
    Det är alltså expertkonsensus.

  74. Eller små studier,
    eller registerinformation.

  75. Men de stora studierna-

  76. -som vi inom hjärt-kärlsjukdomar
    ofta har, finns inte än.

  77. Man kan prata om olika sorters
    testning. Diagnostisk testning.

  78. Vi kan testa presymtomatiskt,
    anlagsbärartestning. Det gör vi-

  79. -när vi har hittat ett anlag
    hos en första individ i en familj.

  80. Sen letar vi hos anhöriga.
    Prenatalt gör vi inte mycket.

  81. Får vi då ett svartvitt svar?

  82. Jag får ofta frågan av kollegor:
    "Kan vi inte ta prov, så vet vi sen?"

  83. Gör vi det? Plakophilin-2
    är ett desmosomalt protein.

  84. Om man har den här genetiska
    varianten, där nukleotid 76-

  85. -skulle vara ett A och har blivit
    ett C, vad säger det egentligen?

  86. Kan vi säga vad det betyder
    för den här individens klinik?

  87. Är den känd sen tidigare?
    Vi får titta i en massa databaser.

  88. Är den sjukdomsorsakande?
    Ibland vet vi det, ibland inte.

  89. Vi brukar landa
    i ett av tre alternativ.

  90. Om det är klart sjukdomsorsakande
    är det inte så svårt.

  91. Då har vi en orsak.

  92. Normalvariation är inte heller svårt.

  93. Då var inte det orsaken, och vi
    kan inte använda genetiken vidare.

  94. Men vi kommer ganska ofta, beroende
    på vilken sjukdom vi pratar om-

  95. -i mittemellan-varianten, gråskalan.
    "Variant of unknown significance".

  96. Då får vi behandla familjen
    som om vi inte hade hittat nåt.

  97. Vi kan inte använda den i dag,
    men kanske om fem eller tio år.

  98. Vi lär oss oerhört mycket.

  99. Det är oerhört enkelt att ta provet.
    Det är ett blodprov i armen.

  100. Men är det lätt att hantera det?
    Det finns praktiska saker.

  101. Hur hanterar vi
    det medicinska svaret?

  102. Hur hanterar individen
    att ta ett prov och få ett svar?

  103. Kan ni tänka er nåt praktiskt
    med att ta prov? Försäkringar.

  104. Det tänkte vi inte på i början,
    men det måste vi göra.

  105. Ska man anlagsbärartesta-

  106. -ber vi folk att se över
    sina försäkringsskydd innan.

  107. Är man sjuk får man inte ljuga,
    men bärare behöver inte vara sjuka.

  108. Det har vi inte fått
    försäkringsbolagen att förstå.

  109. Man måste veta vad ett test kan ge.

  110. Vad kan jag få svar på,
    och vad kan jag inte få svar på?

  111. Vem är jag som individ? Hur vill jag
    göra? Hur vill jag ha det?

  112. En del säger: "Jag vill inte veta."

  113. "Om det kommer, så tar jag det då.
    Det är mitt sätt att hantera det."

  114. Andra säger: "Jag vill absolut veta."

  115. Men det innebär i nästa steg att man
    måste leva med att man har en...

  116. Man har en vetskap om
    att man kan drabbas.

  117. En del har landat i att när de känner
    ett extraslag, som vi gör ofta:

  118. "Var det här nåt annat?"
    Är det här nåt farligt?"

  119. Ganska svåra känslor kan komma upp.

  120. "Varför jag? Vi är fem syskon,
    och bara jag fick det."

  121. Det kan vara tvärtom:
    "Alla andra fick det, men inte jag."

  122. "De måste vara oroliga.
    Nu fick jag dåligt samvete."

  123. Det är lite paradoxalt, men ändå.

  124. Eller: "Vad har jag orsakat?"

  125. "Jag visste inte om det,
    men både mina barn och barnbarn"-

  126. -"löper risk att få besvär av nåt
    som de har fått från mig."

  127. Inte medvetet, men ändå.

  128. Det kan vara jättetufft.

  129. Ni förstår, men jag säger det ändå:
    Testet går inte att göra ogjort.

  130. Och det ändrar sig inte. Vi kan inte
    ta ett nytt prov om tre månader.

  131. Tolkningen kan ändras,
    men inte genen.

  132. Man ska veta vad det innebär
    innan man tar det.

  133. Därför jobbar vi
    med genetisk vägledning.

  134. Målet är att hindra lidande,
    sjukdom och dödsfall-

  135. -men också att hitta individer-

  136. -så att vi
    kan identifiera och följa dem.

  137. Säg att vi har
    en hypertrof kardiomyopati-familj.

  138. Indexpatienten som vi har hittat
    har fyra barn.

  139. Det finns en genetisk variant
    som vi hittar hos två av barnen.

  140. De två som inte hade den
    slipper ju kontroller.

  141. "Ni har inte större risk än nån
    annan. Ni slipper kontroller."

  142. Men de som har gener följer vi.

  143. Vi försöker rikta sjukvårdens
    resurser dit där de bäst behövs.

  144. Vi försöker se till att individerna
    får så bra information som möjligt-

  145. -att vidarebefordra till släktingar.

  146. Vi letar inte upp
    förstagradssläktingar och säger:

  147. "Nu har din dotter,
    nu har din mamma"-

  148. -"fått den här diagnosen.
    Vi har hittat ett genfel."

  149. Vi lämnar ut
    familjebrev och information-

  150. -och det är individens ansvar
    att lämna ut det.

  151. Vi ritar ett släktträd.

  152. Män är fyrkantiga och kvinnor runda.
    Jag har inte hittat på det.

  153. Är en individ överstruken,
    så är den avliden.

  154. En halvt ifylld
    har den genetiska varianten.

  155. Är den helt ifylld,
    så har den diagnosen och är sjuk.

  156. Pilen i mitten pekar på
    den första som vi identifierade.

  157. Som ni ser till höger
    visade det sig att en kusin-

  158. -till den här mannen, som var
    runt 30 när han diagnosticerades...

  159. Det fanns en fjortonårig kusin
    som hade gått bort i samma sjukdom.

  160. Det är inte alltid vi hittar det här.
    Det här är ju en ganska stor släkt.

  161. Alla har inte koll på varandra.

  162. Ibland tar det lite detektivarbete
    att hitta dem.

  163. När vi gör en familjeutredning
    kan vi hamna i de här varianterna.

  164. Antingen har vi
    en som har genvarianten och klinik.

  165. Då blir den patient och ska följas.

  166. Den som har en genvariant men ingen
    klinik, blir en riskindivid.

  167. Man kan ha en som inte bär på genen.
    Då säger vi:

  168. "Du betraktas som frisk
    och behöver inte följas ytterligare."

  169. Bärarskap av genetisk variant
    innebär inte sjukdom.

  170. Det är i alla fall inte lika med
    att man drabbas av symtom.

  171. Däremot finns det ett par tillfällen
    när det faktiskt innebär diagnos.

  172. Det kan vara oerhört stor variation
    i sjukdomsuttryck-

  173. -mellan olika familjer, men också
    mellan individer i samma familj.

  174. Vi kallar det för
    varierande penetrans eller genomslag.

  175. Jag ska vara kortfattad, men vill
    ta nåt om våra vanligaste diagnoser.

  176. Familjär hyperkolesterolemi
    lyftes för några år sen.

  177. Det lyftes högt i svenska riktlinjer
    kring hjärt-kärlsjukdom.

  178. Man ser det här som en modell
    och en inte så ovanlig sjukdom.

  179. Det är 1 på 200, har man uppskattat.

  180. Just här kvalar vi inte in
    i sällsynta.

  181. LDL-kolesterol finns
    i normalvariation i befolkningen.

  182. 50 % bestäms av våra gener,
    och 50 % bestäms av kost och motion.

  183. Men har man högt kolesterol eller FH,
    så har man både höga blodfetter-

  184. -och prematur kranskärlssjukdom eller
    hjärtdöd hos förstagradssläkting.

  185. Det krävs för diagnosen.

  186. Prematur är män yngre än 55,
    och kvinnor yngre än 60.

  187. Den här bilden ska visa att...
    Den röda linjen är-

  188. -när vi utsatts för så mycket
    LDL-kolesterol under vårt liv-

  189. -att vi får uttryck för ischemisk
    hjärtsjukdom eller kranskärlssjukdom.

  190. Har vi inte FH kommer vi
    till den gränsen strax före 60.

  191. Är vi heterozygota för FH
    och har ett anlag-

  192. -är vi där strax före 40.
    Jag ser det lite snett härifrån.

  193. Är vi homozygota och har två anlag
    landar vi där i tolvårsåldern.

  194. Det vill vi inte se.
    En tolvåring med hjärtinfarkt.

  195. Tack och lov har vi den här bilden.
    Det är faktiskt så-

  196. -att det kan behandlas med statin.

  197. Om vi behandlar får vi ner risken
    till nivåerna för icke-FH-personer.

  198. Kardiomyopatier, hjärtmuskelsjukor.
    Första bilden är ett normalt hjärta.

  199. Bild B är dilaterad kardiomyopati,
    eller DCM.

  200. Då är oftast vänster kammare stor,
    och väggen är tunnare.

  201. Vid hypertrof kardiomyopati, HCM,
    är väggen förtjockad-

  202. -antingen i septum eller apex,
    eller mer generellt.

  203. Vi har högerkammarkardiomyopati,
    ARVC.

  204. Där är den redan tunna
    högerkammarväggen ännu tunnare-

  205. -och högerkammaren är lite större.

  206. De gula strecken föreställer
    inlagring av fett och bindväv.

  207. Det leder inte elektricitet, och drar
    inte ihop sig som hjärtmuskelceller.

  208. Här har vi risk
    för både arytmier och hjärtsvikt.

  209. När är det HCM? Diagnosen, enligt
    europeiska hjärtläkarförbundet-

  210. -att väggen är mer än 15 mm tjock
    i vänster kammare.

  211. Tänk på det
    vid vänsterkammarhypertrofi-

  212. -eller om ni får det som svar på eko.

  213. Men... Ett stort men.
    Överdiagnostisera inte.

  214. Det finns ju nästan
    hur många diffdiagnoser som helst.

  215. Inte minst hypertoniker, förstås.

  216. Atleter, de som har tränat mycket.

  217. Det finns isolerad, septal
    basal hypertrofi hos äldre-

  218. -och inlagringssjukdomar.
    Det finns andra orsaker.

  219. Men finns det
    en familjär anamnes på hjärtsjuka-

  220. -kanske det här ska komma tidigare.

  221. Dilaterad kardiomyopati är vanligt-

  222. -för att det finns
    så många möjliga geneser.

  223. Vad är den absolut vanligaste
    orsaken?

  224. Ischemi. Ischemisk hjärtsjukdom.

  225. Men det finns ett antal andra.

  226. Jag har skrivit genetisk diagnostik
    med frågetecken på familjär DCM.

  227. Vi gör gärna det
    vid en familjär anhopning-

  228. -men då får vi vara säkra på
    att det inte beror på annat.

  229. Annars får vi
    ett urvattnat, svårtolkat resultat.

  230. Men om det finns en tydlig anhopning
    med DCM-

  231. -är det klart värt att diskutera
    om man ska genetiskt testa.

  232. ARVC är en pusseldiagnos.

  233. Inte enkel att få ihop ens för oss
    som skrev det här pm:et-

  234. -som jag har tagit bilden ifrån.
    Vi tänker så här i stället.

  235. Ni kanske ser T-negativitet anteriort
    hos nån som saknar annan förklaring-

  236. -högerkammarpåverkan, eller en ung
    patient med ventrikulär arytmi.

  237. Ha det här i bakhuvudet då,
    och prata med oss på Kardiologen.

  238. Ventrikulära arytmier är
    karaktäriserade längs hela förloppet.

  239. Den här sjukan kan debutera
    med ventrikulär arytmi och död.

  240. Vikt kommer oftast senare.

  241. Nu byter vi ämne igen.
    Jonkanalsjukor. Långt QT-syndrom.

  242. Det krångligaste med den
    är att det är så svårt-

  243. -att värdera var den där
    förbaskade QT-tiden ska räknas.

  244. Det är svårt att avgöra
    var den ska sluta räknas.

  245. Det är inte så svårt att börja, men
    att vara i slutet på T är inte lätt.

  246. Då finns metoden "teach the tangent",
    eller "avoid the end".

  247. Man lägger en tangent längs T,
    och där den skär baslinjen räknar ni.

  248. Automatiska system, som vi alla har,
    är ganska usla på det här.

  249. Om de har mätt rätt,
    har de räknat rätt.

  250. Men de mäter inte alltid rätt,
    så kolla att QT-tiden är rätt mätt.

  251. Här räcker det med bara en genetisk
    variant associerad med långt QT-

  252. -för att få diagnos.

  253. Och har man diagnos
    ska man också ha betablockad.

  254. Här kommer genetiken in
    på ett helt annat sätt.

  255. När kan det vara långt QT-syndrom?
    Vid förlängd QT-tid.

  256. Då ska det inte finnas nåt läkemedel
    som kan ge förlängd QT-tid.

  257. Det kan också vara patienter
    med hjärtklappning eller synkope.

  258. Och vi funderar på det när det finns
    plötslig hjärtdöd i en familj.

  259. Vid hypertrof kardiomyopati spelar
    riskvärderingen inte så stor roll-

  260. -vilken genetisk variant man bär.
    Men här spelar det roll.

  261. Betablockad har en skyddande effekt
    om man har långt QT typ 1.

  262. Då får man symtom av adrenerga
    stimuli, som fysisk aktivitet.

  263. Men betablockad har skruttig effekt
    på LQT2-

  264. -som har emotionella stimuli.
    Man blir arg eller rädd.

  265. Och det skulle kunna vara farligt
    eller negativt på LQT3-

  266. -som får sina symtom vid vila.

  267. Det spelar roll
    för vilka livsstilsråd-

  268. -vi ska ge patienterna,
    vilken typ man har.

  269. Det här tänkte jag bara visa.

  270. Det är olika för olika diagnoser
    vad vi kan använda genetiken till.

  271. Aortasjukdomarna.

  272. Marfan nämndes innan.
    Det finns ett antal andra.

  273. Ehlers-Danlos är en usel prognos,
    riktigt farligt.

  274. Men blanda inte ihop den
    med överrörlighetssyndromet.

  275. Det här är en speciell typ.

  276. Det pratas mer och mer
    om det som inte gäller syndrom-

  277. -utan familjära,
    thorakala aortaaneurysmer.

  278. Thoraxkirurgerna
    har börjat reagera på det.

  279. Vi jobbar på att det blir-

  280. -nästnästa diagnos som vi ska få in
    i Kardiogenetikregistret.

  281. Vi bygger upp det.
    Just nu registreras FH.

  282. Nästa är långt QT,
    som ska komma i gång under året.

  283. Sen kommer aortasjukdomarna bli nästa
    just för att kunna hitta dem.

  284. Det är ju dramatiskt
    med aortadissektion i 40-årsåldern.

  285. "Take home message": Genbärarskap
    innebär inte givet sjukdom.

  286. I vissa diagnoser
    kan det innebära diagnos.

  287. Men det gäller att skilja på det.

  288. Det är inte alltid enkelt
    att tolka ett svar.

  289. Det lämnar jag till genetikerna.

  290. Det är inte heller lätt att ta emot
    ett svar. Där får vi hjälpas åt-

  291. -för att patienterna
    ska kunna ta hand om svaret.

  292. Den genetiska avvikelsen
    hoppar inte över en generation.

  293. Om min mamma och min dotter har HCM,
    har jag det rimligen också.

  294. Jag har kanske en mildare fenotyp.

  295. Men det hoppar inte över,
    så att jag inte har avvikelsen.

  296. På samma ställen där det finns-

  297. -centrum för sällsynta diagnoser
    finns det kardiogenetiska enheter.

  298. Även på andra sjukhus
    finns intresserade kardiologer.

  299. Hör av er. Vi diskuterar jättegärna.

  300. Vi brinner för det här
    och vill föra ut det.

  301. Jag tar den första bilden.
    Tänk om det finns i din familj.

  302. Ni kanske tänker samma sak-

  303. -som för 27 eller 25 minuter sen.

  304. Men jag hoppas att jag har gett
    en lite mer nyanserad bild.

  305. Man reagerar och tänker olika,
    och det är aldrig fel.

  306. Var och en har sin egen reaktion,
    och det måste alltid respekteras.

  307. Jag gillar den här bilden,
    så jag slutar med den. Tack.

  308. Textning: Jonna Tinnervall
    www.btistudios.com

Hjälp

Stäng

Skapa klipp

Klippets starttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.

Klippets sluttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.Sluttiden behöver vara efter starttiden.

Bädda in ditt klipp:

Bädda in programmet

Du som arbetar som lärare får bädda in program från UR om programmet ska användas för utbildning. Godkänn användarvillkoren för att fortsätta din inbäddning.

tillbaka

Bädda in programmet

tillbaka

En kardiologs syn på genetisk testning

Produktionsår:
Längd:
Tillgängligt till:

När någon i familjen drabbas av hjärtsjukdom i tidig medelålder kan det finnas skäl för släktingar att göra ett genetiskt test. Anneli Svensson, kardiolog vid Linköpings universitetssjukhus, beskriver grunderna i genetik och hur hon som läkare stöter på olika tankesätt, både vad gäller beslutet att göra testet och hur man väljer att hantera resultatet. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Ämnen:
Biologi > Kropp och hälsa > Sjukdomar och ohälsa
Ämnesord:
Genetik, Genetiska sjukdomar, Humangenetik, Medicin, Medicinsk genetik
Utbildningsnivå:
Högskola

Alla program i UR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Vad är en sällsynt diagnos?

Sällsynta diagnoser drabbar individen och de anhöriga på många sätt. Här ger läkaren Maria Soller en snabb överblick. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Nya metoder för genetiska undersökningar

Idag finns ny, revolutionerande teknik som kan skanna av en människas hela arvsmassa snabbt och relativt billigt. Anna Wedell, läkare och professor i medicinsk genetik, berättar om hur tekniken kan användas på bästa sätt. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

En kardiologs syn på genetisk testning

När någon i familjen drabbas av hjärtsjukdom i tidig medelålder kan det finnas skäl för släktingar att göra ett genetiskt test. Anneli Svensson, kardiolog vid Linköpings universitetssjukhus, beskriver grunderna i genetik och hur hon som läkare stöter på olika tankesätt, både vad gäller beslutet att göra testet och hur man väljer att hantera resultatet. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Sällsynt bröstcancer

Bröstcancer är en vanlig sjukdom, men bland det vanliga finns också det sällsynta. Li-Fraumenis syndrom är en ovanlig och ärftlig typ av bröstcancer. Onkologen Marie Stenmark Askmalm beskriver utmaningen i att hantera de känslor som omger drabbade familjer. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Genetisk testning - för vem och av vem?

Genetiska tester som man själv enkelt beställer från olika företag blir allt vanligare. Men hur ska man hantera ett testresultat som tyder på anlag för sjukdom? Ulf Kristoffersson, specialist i klinisk genetik och docent vid Lunds universitet, beskriver hur detta får följder, inte bara för den enskilde utan också för familjemedlemmar och för sjukvården. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning

Mer högskola & biologi

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Titta UR Samtiden - Nobelföreläsningar 2015

Tu Youyou, medicin

Forskaren Tu Youyou är en av tre Nobelpristagare i medicin 2015. Hon berättar om upptäckten av ett läkemedel som minskat dödligheten av malaria. Medicinen heter Artemisinin och bygger på klassisk kinesisk naturmedicin. Inspelat den 7 december 2015 i Aula Medica, Karolinska institutet i Solna. Arrangör: Nobelförsamlingen vid Karolinska institutet.

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Lyssna Bildningsbyrån - sex

Att skära i det allra känsligaste

Kvinnlig omskärelse är ett laddat ämne, både bland utövare och bland motståndare. Socialantropologen Sara Johnsdotter tycker att svenskar har en onyanserad bild. Hör mer om forskning, myter och fördomsfullt bemötande.