Titta

UR Samtiden - Sällsynta diagnoser

UR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Om UR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Erfarna läkare berättar om sällsynta diagnoser inom hjärtsjukdom, bröstcancer, metabola sjukdomar med mera. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Till första programmet

UR Samtiden - Sällsynta diagnoser : Vad är en sällsynt diagnos?Dela
  1. Många olika organ är påverkade
    hos de här personerna.

  2. Symtom kan också komma senare,
    så ofta är det viktigt att veta-

  3. -vad man ska följa upp hos personen
    som har fått en sällsynt diagnos.

  4. Hej. Maria Soller heter jag.
    Jag är klinisk genetiker.

  5. Jag jobbar
    på Karolinska universitetssjukhuset.

  6. Jag har jobbat med klinisk genetik
    i många år, men tidigare i Skåne-

  7. -på universitetssjukhuset där.

  8. Jag skulle börja sessionen med att
    berätta vad en sällsynt diagnos är.

  9. Vad är det för något?

  10. Många av er har givetvis träffat
    personer med en sällsynt diagnos.

  11. Det är ju ett samlingsbegrepp.

  12. Den här definitionen
    skiljer sig något mellan länder-

  13. -men i grunden är det ju samma: Det
    är något som inte många personer har.

  14. Det kan till exempel vara
    Spielmeyer-Vogt:

  15. En autosomalt recessiv sjukdom.

  16. Marfan är
    en autosomalt dominant sjukdom-

  17. -där man många gånger har ledproblem,
    och man har aortaaneurysm.

  18. Och Williams syndrom, där man har
    en förlust av en del av kromosom 7.

  19. Alla de är sällsynta diagnoser.

  20. Hur många har då en sällsynt diagnos?

  21. Vi har lite olika definitioner.
    EU definierar en sällsynt diagnos-

  22. -som något
    som 1 på 2 000 eller färre har.

  23. I Sverige har vi en annan definition:
    1 på 10 000.

  24. Så det är ganska stor skillnad.

  25. Majoriteten av sällsynta diagnoser
    är genetiska, men absolut inte alla.

  26. Men det är därför många kliniska
    genetiker sysslar med sjukdomarna-

  27. -eftersom de har
    en genetisk komponent.

  28. Många av dem är kroniska.
    Livshotande vissa gånger-

  29. -till exempel de om hjärtat,
    som vi får höra lite senare.

  30. Andra kan vara väldigt milda men
    ändå vara kroniska i sin karaktär-

  31. -och ställa till med bekymmer.

  32. Hur många har då en sällsynt?

  33. Vi hade tagit en definition på 3-6
    procent som har en sällsynt diagnos.

  34. Det är ju ganska svåra siffror.

  35. Om man beräknar
    hur många det egentligen blir-

  36. -så blir det
    rätt många miljoner i Europa-

  37. -och i Sverige blir det
    en halv miljon.

  38. Det kan man då jämföra om man tittar
    på Diabetesförbundets hemsida.

  39. Hur många har diabetes?
    Det är också en halv miljon.

  40. Så sammantaget blir ju inte
    de här sällsynta så sällsynta.

  41. Och det här har nu börjat
    uppmärksammas mycket mer.

  42. Vi har politiker
    som har uppmärksammat detta.

  43. Vården, på ett helt annat sätt
    än tidigare.

  44. Därför är till exempel sällsynta
    ett eget nationellt programområde.

  45. Sjukvården är indelad i sådana, men
    sällsynta har fått ett helt eget.

  46. Anna är ordförande i den gruppen
    med hela den kunskapsstyrningen.

  47. Och den kommer ju att vara väldigt
    viktig för de sällsynta också.

  48. Många som har en sällsynt diagnos
    har en väldigt komplex vardag.

  49. Många gånger är det ju syndrom-

  50. -vilket betyder att många olika organ
    är påverkade hos de här personerna.

  51. Symtom kan också komma senare,
    så ofta är det viktigt att veta-

  52. -vad man ska följa upp hos personen
    som har fått en sällsynt diagnos.

  53. En diagnos är viktig-

  54. -för att man då kan ha
    ett korrekt uppföljningsprogram.

  55. Många har
    funktionsnedsättningar också-

  56. -vilket försvårar för personerna
    framöver, när de ska bli vuxna.

  57. Många gånger är man
    hos många olika specialister.

  58. Det är lite lättare när man är barn,
    för då har man en barnläkare.

  59. De har en mer holistisk syn och
    tar hand om det mesta hos personen.

  60. Däremot när man blir vuxen
    så är det ofta väldigt svårt.

  61. Då blir det många specialister-

  62. -och kanske ingen som riktigt tar
    ansvar för hela vården av personen.

  63. De har också
    mycket samhällskontakter.

  64. En vardag hos en sådan familj
    kan ju bestå av många läkarbesök-

  65. -logopeder,
    habilitering och så vidare.

  66. De anhöriga får också jobba
    väldigt hårt-

  67. -och försöka hitta rätt ställe.

  68. Det som de då ofta upplever, varför
    det blir en kamp för dem, är ju-

  69. -att vården inte riktigt
    har kunskap alla gånger.

  70. Och som vuxen
    ska man vara på en vårdcentral-

  71. -och det är en sällsynt diagnos.

  72. Ingen har någonsin hört talas om den
    på den vårdcentralen.

  73. Det är givet att det
    kanske inte riktigt är rätt ställe.

  74. Och övergången från barn till vuxen
    kan ofta vara en stor stötesten.

  75. Diagnostiken
    är också ofta ganska svår.

  76. Många av de här sjukdomarna
    har en ganska likartad bild-

  77. -och då ska man veta
    vilken av dem det rör sig om.

  78. Därför har vi ju Anna här, som ska
    prata mer om själva diagnostiken.

  79. Men ofta är diagnosen
    först en klinisk diagnos.

  80. Sedan kommer vi genetiker in och
    hjälper till med en skarpare diagnos.

  81. Vi hittar en kromosomavvikelse
    eller en genförändring - en mutation.

  82. Och i dag har vi ju då ny teknologi
    som kan hjälpa till-

  83. -framför allt när man har
    en väldigt liknande sjukdomsbild-

  84. -och kanske fem eller tio olika gener
    som kan ge samma symtombild.

  85. Varför är då
    en genetisk diagnostik viktig?

  86. Det är ju för att kunna följa upp
    på rätt sätt.

  87. Vissa syndrom har en ökad cancerrisk.

  88. Då vet man
    att det här ska man följa upp.

  89. Om man vet att det senare kan komma
    ett aortaaneurysm-

  90. -då ska man följa det och så vidare.

  91. Det underlättar också för familjen
    att få rätt stödresurser.

  92. På habiliteringen vet man
    vad man behöver.

  93. De kan hitta rätt patientförening
    och känna samhörighet och få tips-

  94. -av de andra
    som har samma diagnos i familjen.

  95. Det underlättar
    den psykologiska bearbetningen.

  96. Innan de här familjerna får en
    diagnos är de på nätet ganska tätt-

  97. -och letar andra med samma symtomato-
    logi för att hitta en diagnos.

  98. När man får diagnosen kan man börja
    bearbeta det på ett bättre sätt.

  99. I dag är det fler och fler av de här
    som kan få en specifik behandling.

  100. Metabola sjukdomar, till exempel.

  101. Vi kan också som genetiker ge
    en mer korrekt återupprepningsrisk-

  102. -för familjen. Om det inte är
    genetiskt är risken väldigt låg.

  103. Om det är nymutation - första gången
    i familjen - är risken också låg.

  104. Och det här kan vi bara ge om vi får
    den korrekta genetiska diagnosen.

  105. Om man sedan
    kommer in på fosterdiagnostik-

  106. -med moderkaksprov
    eller fostervattenprov-

  107. -så behöver vi den genetiska orsaken
    för att kunna erbjuda det korrekt.

  108. Eller om man vill ha PGD, pre-
    implantatorisk genetisk diagnostik.

  109. Då behöver man definitivt ha
    en väldigt exakt diagnos.

  110. I kunskapsspridningen och arbetet
    för att underlätta för familjerna-

  111. -så har man bildat centrum
    för sällsynta diagnoser.

  112. De finns på alla universitetsorter,
    utom Örebro.

  113. Så det finns sex stycken.

  114. Och de finns som stöd-

  115. -för att jobba mot patientföreningar-

  116. -mot politiker
    och mot andra aktörer som är viktiga.

  117. På CSD i Stockholm
    och på de andra orterna-

  118. -har vi jobbat mycket
    med expertgrupper.

  119. I Stockholm har vi också jobbat
    med ERN - europeiska referensnätverk-

  120. -för att träffa andra experter och
    andra med samma sällsynta diagnoser.

  121. Om det finns en i Sverige,
    en i Italien, en i England-

  122. -då vill man föra ihop personerna med
    erfarenhet av just en sådan diagnos.

  123. Vi jobbar också med
    att försöka få upp kvalitetsregister.

  124. I Lund har man kommit i gång,
    de andra orterna inte så mycket.

  125. Det beror på
    att det i dag är lite oklart-

  126. -hur många som finns
    med sällsynta diagnoser.

  127. De kodsystem vi har - ICD,
    till exempel - är väldigt ospecifika.

  128. Så många gånger vet vi inte alls
    hur många som har en viss diagnos.

  129. Det finns enskilda kvalitetsregister,
    som metabolregistret och så-

  130. -men det finns inte
    för alla diagnoser.

  131. Det här är bara några exempel på
    de här europeiska referensnätverken.

  132. De har kommit lite olika långt,
    men tanken är att alla sällsynta-

  133. -på något sätt ska kunna kopplas ihop
    i något av dessa ERN.

  134. Det här är några sätt att försöka
    förbättra för den här gruppen-

  135. -som har en väldigt komplex tillvaro.

  136. Det är förstås att ha nätverk-

  137. -både i landet, i Europa
    och även internationellt.

  138. Kvalitetsregister
    och digitala plattformar för ronder.

  139. Det finns bland annat inbyggt
    i det här ERN-systemet-

  140. -men man ska även kunna träffas
    nationellt-

  141. -och diskutera personer
    som har sällsynta sjukdomar-

  142. -och dem
    som ännu inte har fått sin diagnos.

  143. För det finns många
    som inte är diagnostiserade i dag.

  144. Det är också ett tätt samarbete
    med dem som är patientföreträdare.

  145. Det är ett väldigt viktigt arbete.

  146. Vi jobbar ju då för att få en bättre
    samordning för våra patienter.

  147. Där finns önskemål om-

  148. -att ha en annan struktur för hur de
    ska träffa oss som är i vården.

  149. De ska inte gå till en kardiolog
    på måndag, en ortoped på tisdag-

  150. -och en invärtesmedicinare på onsdag-

  151. -utan det kanske ska kunna samordnas
    på ett bättre sätt.

  152. Den här bilden som jag avslutar med-

  153. -är från ett...symposium.

  154. Det är projektet Gemensamt lärande-

  155. -som vi som finns på centrum
    för sällsynta diagnoser har-

  156. -med patientföreträdarna.

  157. Det var ord som man upplevde
    skulle vara viktiga-

  158. -i omhändertagandet av dessa
    personer. Människan bakom diagnosen.

  159. "Respekt" var
    ett av de stora orden som vi hade-

  160. -men också "öppenhet", "förståelse"
    och "lyhördhet" från vår sida.

  161. Vi har mycket arbete kvar att göra,
    men vi har kommit en bit på väg.

  162. Det var vad jag hade tänkt säga
    om sällsynta som en inledning.

  163. Textning: Johanna Lidberg
    www.btistudios.com

Hjälp

Stäng

Skapa klipp

Klippets starttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.

Klippets sluttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.Sluttiden behöver vara efter starttiden.

Bädda in ditt klipp:

Bädda in programmet

Du som arbetar som lärare får bädda in program från UR om programmet ska användas för utbildning. Godkänn användarvillkoren för att fortsätta din inbäddning.

tillbaka

Bädda in programmet

tillbaka

Vad är en sällsynt diagnos?

Produktionsår:
Längd:
Tillgängligt till:

Sällsynta diagnoser drabbar individen och de anhöriga på många sätt. Här ger läkaren Maria Soller en snabb överblick. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Ämnen:
Biologi > Kropp och hälsa > Sjukdomar och ohälsa
Ämnesord:
Allmän medicin, Diagnoser (medicin), Medicin
Utbildningsnivå:
Högskola

Alla program i UR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Vad är en sällsynt diagnos?

Sällsynta diagnoser drabbar individen och de anhöriga på många sätt. Här ger läkaren Maria Soller en snabb överblick. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Nya metoder för genetiska undersökningar

Idag finns ny, revolutionerande teknik som kan skanna av en människas hela arvsmassa snabbt och relativt billigt. Anna Wedell, läkare och professor i medicinsk genetik, berättar om hur tekniken kan användas på bästa sätt. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

En kardiologs syn på genetisk testning

När någon i familjen drabbas av hjärtsjukdom i tidig medelålder kan det finnas skäl för släktingar att göra ett genetiskt test. Anneli Svensson, kardiolog vid Linköpings universitetssjukhus, beskriver grunderna i genetik och hur hon som läkare stöter på olika tankesätt, både vad gäller beslutet att göra testet och hur man väljer att hantera resultatet. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Sällsynt bröstcancer

Bröstcancer är en vanlig sjukdom, men bland det vanliga finns också det sällsynta. Li-Fraumenis syndrom är en ovanlig och ärftlig typ av bröstcancer. Onkologen Marie Stenmark Askmalm beskriver utmaningen i att hantera de känslor som omger drabbade familjer. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Genetisk testning - för vem och av vem?

Genetiska tester som man själv enkelt beställer från olika företag blir allt vanligare. Men hur ska man hantera ett testresultat som tyder på anlag för sjukdom? Ulf Kristoffersson, specialist i klinisk genetik och docent vid Lunds universitet, beskriver hur detta får följder, inte bara för den enskilde utan också för familjemedlemmar och för sjukvården. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning

Mer högskola & biologi

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Titta UR Samtiden - Unga vuxna-dagarna 2016

Ett existentiellt perspektiv i mötet med unga vuxna

Bo Blåvarg är terapeut som i sin yrkesroll träffar många unga vuxna. Han arbetar på Ersta vändpunkten, ett behandlingshem för anhöriga till missbrukare. Här berättar han om grundläggande begrepp och människosyn inom existentiell psykologi och terapi. Existentiell terapi handlar människans förhållande till livets givna omständigheter: döden, osäkerheten i tillvaron, friheten att välja och en hotande meningslöshet. Inspelat den 29 januari 2016 på Norra Latin, Stockholm. Arrangör: Andreas Murray & Maria Edlund, Krica och Sapu.

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Lyssna Bildningsbyrån - sex

Vad behöver man egentligen veta?

Det finns högstadieelever som tror att barn kläcks ur ägg. Andra experimenterar med avancerat sex på webben. Klarar skolans sex- och samlevnadsundervisning av att tillgodose ungdomars enormt skiftande behov av kunskap och vägledning?

Fråga oss