Titta

UR Samtiden - Sällsynta diagnoser

UR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Om UR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Erfarna läkare berättar om sällsynta diagnoser inom hjärtsjukdom, bröstcancer, metabola sjukdomar med mera. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Till första programmet

UR Samtiden - Sällsynta diagnoser : Nya metoder för genetiska undersökningarDela
  1. "Ni har 25 % risk nästa gång."

  2. "Vi kan inte ta reda på vilken gen
    som är skadad i just er familj."

  3. Nu gäller inte riktigt det.
    Vi kan läsa av alltihopa.

  4. Det var titeln jag fick.

  5. Jag ska prata
    om helgenomsekvensering-

  6. -och vad det betyder för diagnostik.
    Det är tekniksprånget-

  7. -som gör att vi kan läsa av hela
    vår arvsmassa snabbt och billigt.

  8. En jätteförändring-

  9. -som har direkt betydelse
    för dem med ärftliga sjukdomar.

  10. Mitt exempel är från CMMS, Centrum
    för medfödda metabola sjukdomar.

  11. Vi har ett integrerat centrum
    med laboratorie- och klinisk medicin-

  12. -och forskning.
    Därför kan vi snabbt få in metoderna.

  13. Men det här sprids
    till andra sjukdomsgrupper också.

  14. Jag ska börja med vår verksamhet.

  15. Och som Mia har berättat så handlar
    det här förstås om skador i DNA:t.

  16. Hos en molekyl
    med tre miljarder byggstenar-

  17. -kan en enda vara defekt
    vid ärftlig sjukdom.

  18. När man kan läsa av allt
    är det helt annorlunda-

  19. -än för några år sen,
    när det var en nål i en höstack.

  20. För inte länge sen var det omöjligt
    att i en individ läsa av det här.

  21. Och vi har,
    vilket ni säkert har erfarenhet av-

  22. -familjer där man förstår
    att de har en monogen sjukdom.

  23. Man sa:
    "Ni har 25 % risk nästa gång."

  24. "Vi kan inte ta reda på vilken gen
    som är skadad i just er familj."

  25. Nu gäller inte riktigt det.
    Vi kan läsa av alltihopa.

  26. Det blir höga krav på ens arbetssätt.

  27. Det är inte exakt samma siffror
    som Marias, för de har vi inte.

  28. Vi har inte hittat alla patienter.

  29. Mitt område är 10-15 %
    av alla monogena sjukdomar-

  30. -beroende på klassificering.

  31. Det rör ämnesomsättning, biokemi.
    Kemiska förändringar i kroppen.

  32. Det krävs tusentals olika biokemiska
    reaktioner i cellerna-

  33. -för att vi ska vara friska.
    Har man fel på nån av dem-

  34. -får man en metabol sjukdom.

  35. De är väldigt många
    och de dyker upp överallt.

  36. De kan vara akuta, små barn som
    kraschar och hamnar på intensiven.

  37. Det kan vara smygande,
    att man inte utvecklas normalt.

  38. Men även vuxna, både akut
    och kroniskt. De kan hamna på IVA-

  39. -med en leverskada
    om man har en ureacykeldefekt-

  40. -som vuxen
    efter en graviditet eller så.

  41. Så vi måste hitta de här patienterna
    överallt.

  42. Ofta drabbas hjärnan,
    men det kan vara alla organ.

  43. Och hjärnan kan ju inte repareras.

  44. Så mycket av vårt arbete
    är att förebygga hjärnskador.

  45. Många av de här sjukdomarna
    går att behandla.

  46. Inte alla, men det är en
    stor utveckling av nya behandlingar.

  47. Och diagnostiken bli ännu viktigare.

  48. Ett klassiskt exempel är PKU,
    fenylketonuri-

  49. -en kronisk,
    gradvis utvecklande sjukdom-

  50. -som vi screenar nyfödda för.

  51. Har man diagnosen utan behandling-

  52. -får man ett plågsamt,
    normallångt liv med svår hjärnskada.

  53. Personlig assistent dygnet runt.

  54. Med tidig diagnos får man
    kostbehandling och är helt frisk-

  55. -förutom kostbehandlingen.
    Det är vår paradigmsjukdom.

  56. Det lönar sig med tidig diagnostik.

  57. Vi har byggt CMMS
    för att försöka leva upp till kravet-

  58. -att hitta patienterna
    och snabbt ta hand om dem.

  59. Och då måste man jobba integrerat.

  60. Vi har byggt vårt centrum på tvären-

  61. -med både klinisk genetik och kemi.

  62. Huvuddelen av doktorerna
    på min klinik är kliniker-

  63. -både barnläkare och vuxenläkare.
    Det är ju viktigt-

  64. -att man ser över
    mellan barn- och vuxenvärlden.

  65. Vi har huvudsakligen endokrinologer
    och neurologer på båda sidorna.

  66. Vi gör mycket biokemiska utredningar,
    och genetik. En blandning.

  67. När genetiken blir storskalig
    är datan svårtolkad-

  68. -om man inte har en funktionell
    kontext att relatera den till.

  69. Vi gör även behandlingskontroller-

  70. -för hittar man en behandlingsbar
    sjukdom som PKU-

  71. -då följer man patienterna genom
    livet för optimera behandlingen.

  72. Blir de gravida
    ställer det extra höga krav o.s.v.

  73. Så vi följer patienterna genom livet.

  74. En av våra sektioner
    är PKU-laboratoriet-

  75. -som är rikstäckande sen 1965.

  76. För alla nyfödda som vill...
    99,99 % av alla familjer-

  77. -är med om det här provet. Då droppar
    man blod på ett filterpapper-

  78. -som skickas till oss.
    Verksamheten växer.

  79. I dag är det 24 sjukdomar man kan
    ställa diagnos på vid PKU-provet.

  80. Det finns kriterier.
    Socialstyrelsen bedömer-

  81. -när nya sjukdomar ska läggas till.
    Det är en kö av sjukdomar.

  82. Ett krav är att den kan behandlas.

  83. Vi hittar ca. 90 barn
    med nån av sjukdomarna per år.

  84. T.ex. PKU så följer vi dem. Man mäter
    fenylalanin som man inte bryter ner.

  85. Man får specialkost. Så mäts
    aminosyran, för den behövs-

  86. -för att växa normalt.
    Men det får inte bli för högt.

  87. Vi följer dem genom livet och de kan
    logga in och styra sin behandling.

  88. Vi levererar info till skolkök
    där man kan finjustera behandlingen.

  89. Vi rundar journalsystemen som
    inte är i linje med vad vi behöver.

  90. Så hitta innan diagnos, styra
    behandling och följa genom livet-

  91. -det kommer att komma mer och mer-

  92. -när diagnostiken
    får större precision.

  93. Vad vi också har,
    som organisatoriskt inte hör till-

  94. -men som vi insisterar på
    att betrakta som så-

  95. -är vårt forskningslabb
    med basforskning.

  96. För vi har inte kunskap
    om sjukdomarna.

  97. För våra 10 000 monogena sjukdomar
    har vi hittat generna för hälften.

  98. Och det är nu de kommer.
    Gör man storskaliga analyser-

  99. -hittar man sånt man inte förstår
    om det är viktigt eller inte.

  100. Då måste man bevisa det innan
    det kan användas för diagnostik.

  101. Det kräver samma kompetens
    för att ske snabbt och säkert.

  102. Det är också en viktig komponent.
    Jag ska ge några exempel.

  103. Vad vi också har byggt upp
    är det nationella nätverket.

  104. För det handlar mycket
    om att samarbeta.

  105. Man måste hjälpas åt.

  106. Dels över specialitetsgränserna.
    Vi är för få.

  107. Vi måste tillvarata kompetensen.
    Plus att föds man med PKU i Kiruna-

  108. -ska man få samma vård
    som i Huddinge.

  109. Nätverket har två labb,
    i Stockholm och Göteborg-

  110. -som har både biokemi och genetik.
    Båda behövs. Och kunskap.

  111. Och tre ställen till där man träffar
    patienter. Vi ses två gånger per år.

  112. Och mellan labben ses vi också
    varje år för att dela metoder o.s.v.

  113. Så det nationella samarbetet
    är viktigt.

  114. Det nya är detta språng
    vad vi har lärt oss om arvsmassan.

  115. Det här är de två tyngsta
    tidskrifterna inom medicin-

  116. -när man läste av
    det mänskliga genomet.

  117. Då satt man i Vita huset
    och presenterade nyheten.

  118. Det krävdes 15 år
    och 3 miljarder dollar.

  119. Vi har haft ett enormt tekniskt
    språng. Den röda kurvan visar priset.

  120. Det är en ganska gammal bild, men nu
    kan vi göra en analys på en individ-

  121. -snabbt och billigt.
    Det är en jätteförändring.

  122. Det är lätt att förstå
    vad det betyder för forskningen.

  123. Med en individuell patient
    ställer det helt andra krav.

  124. Det är ett stort steg att använda det
    i klinisk diagnostik och säga-

  125. -vad man har hittat och vad det
    betyder. Det har vi jobbat med.

  126. Innan jag blev CMMS chef
    jobbade jag i Scilifelab-

  127. -en nationell satsning
    på molekylär biovetenskap-

  128. -för att tillhandahålla storskaliga
    metoder, bl.a. genomik.

  129. Från början var det separata delar.
    Stockholm hade sina universitet-

  130. -och Uppsala hade ett.
    2013 blev det nationellt-

  131. -så nu finns noder
    i alla universitetsstäder.

  132. Jag har jobbat med överföringen.
    Det är en akademisk satsning-

  133. -men att få in det i sjukvården.

  134. Ska man göra det kliniskt
    måste man ställa höga krav-

  135. -på stringens, kvalitet
    och att ställa rätt frågor-

  136. -beroende på vad patienten söker för.

  137. Och när man ska göra det,
    vad man ska leta efter-

  138. -hur man tolkar
    och snabbt omsätta det i vård.

  139. Vi har ett system för det. Vi gör
    ett sånt här genom, får massa data-

  140. -men tittar inte på all data,
    utan extraherar det som är relevant-

  141. -från dessa "big data".

  142. Då kommer det multidisciplinära
    teamet in för att bedöma-

  143. -om sannolikheten är stor nog
    för att analysen ska vara relevant.

  144. För oss är det metabola sjukdomar.
    Det är ca. 1 000 stycken.

  145. Vi har byggt en databas
    med alla gener som är kända orsaker.

  146. Sen kan vi ställa frågor
    vad gäller symtom-

  147. -så får vi tillbaka varianter
    som kan stämma med patienten.

  148. Men det är så mycket data
    så man får ganska mycket tillbaka.

  149. Man måste bedöma vad som stämmer.

  150. Även där
    behöver man biokemiska metoder-

  151. -och klinisk kompetens
    för att få ett sammanhang.

  152. Och särskilt när det är bråttom,
    som det ofta är-

  153. -krävs det här integrerade sättet.

  154. Ofta hittar man inget,
    trots en biokemisk utredning-

  155. -som visar en metabol sjukdom,
    kanske en mitokondriesjukdom-

  156. -i kända gener.
    Då lyfter man filtren-

  157. Då blir det forskning, där man hittar
    nya mekanismer som ska bevisas-

  158. -och tillföras det kliniska testet.

  159. Så helhetsgreppet, då vi ligger
    i kanten av kunskapen vi har-

  160. -gör att vi snabbt kan ställa diagnos
    på många fler.

  161. Vi bygger systemen själva.
    De finns ju inte.

  162. Man har inte gjort det här förut.
    Vi har ett team-

  163. -som bygger de här verktygen.

  164. Vi har byggt en enhet,
    Clinical Genomics.

  165. Vi började 2013 att göra en pilot
    med de metabola sjukdomarna.

  166. Det blev
    ett klinikövergripande samarbete-

  167. Så klinisk genetik,
    vi och klinisk immunologi-

  168. -som har en grupp behandlingsbara
    monogena sjukdomar.

  169. Det här har blivit en "community"
    där vi gemensamt arbetar med det här-

  170. -för att sprida det så mycket
    som möjligt och utveckla det.

  171. Vi har byggt över från sjukhuset
    och utnyttjar instrumenten-

  172. -vid Scilifelab, bygger egen mjukvara
    och sen till de kliniska teamen.

  173. Vi har byggt en enhet
    som har helt egna lokaler-

  174. -egna datakluster,
    egen personal o.s.v.

  175. Sån dyr infrastruktur finns
    på ett fåtal ställen i Europa-

  176. -och inget annat sjukhus
    har tillgång till, vilket vi får.

  177. Vi samarbetar,
    det är också annorlunda.

  178. Jag vet ingen annan klinik
    som är integrerad på det sättet.

  179. Men också att över klinikgränserna
    dela data.

  180. Så tanken är att vi har den breda
    genetiken som utvecklar den-

  181. -och riktade team med
    sjukdoms- och validerande kompetens-

  182. -inom olika områden. Så blir det ett
    integrerat kreativt sätt att arbeta-

  183. -där man vidareutvecklar systemen
    och delar data.

  184. Det är ovanligt
    både i akademi och sjukvård.

  185. I ett genom
    tittar jag på det jag kan.

  186. Kommer man inte vidare ringer jag
    min kollega som kan annan biologi.

  187. Den kraftsamlingen gör att vi
    gemensamt ställer mycket diagnoser.

  188. Så här kan det se ut
    i den metabola världen.

  189. Här är ett barn som är friskt,
    men som får en influensainfektion-

  190. -och tappar aptiten, får kramper,
    utvecklar hjärnskador och avlider.

  191. Och får diagnosen
    akut nekrotiserande encefalit.

  192. När barnets yngre syskon föds
    och det börjar hända-

  193. -förstår man att det här är nåt mer.

  194. Metabola sjukdomar kan visa sig just
    när man är stressad vid infektion.

  195. Då kontaktar man oss och vi kan
    på några dagar se två mutationer-

  196. -i en gen, en sjukdom som behandlas
    med vattenlösliga vitaminer.

  197. Då får han sin behandling
    och i stället för att dö i koma-

  198. -så vaknar han och är hungrig.

  199. Den typen av situation
    illustrerar väl vad vi står inför.

  200. Det är ett jättesprång.
    Av tusentals monogena sjukdomar-

  201. -är en del akuta. Att man plötsligt
    kan hitta dem i en akutsituation...

  202. Förut har vi famlat. Vi har haft
    några parametrar och gissat.

  203. Nu kan man pricka in diagnoser
    i akutläget.

  204. Jätteförändring. Samtidigt är vi inte
    helt redo för det här på bred front.

  205. Man kan inte titta på allt och gissa.

  206. Man måste ha arbetssättet
    att rikta frågorna och har kompetens-

  207. -för att bedöma om det stämmer
    eller inte. Så vi måste komma ikapp-

  208. -för att kunna göra det här snabbt.
    Men vi vill visa vart vi strävar.

  209. Det finns lägen där man har mer tid.
    Det finns många slags situationer.

  210. Men det här är en jätteförändring.

  211. Vi har gjort närmare 5 000 analyser.

  212. Alla är inte patienter, många är
    föräldrar. Men ca. 3 000 patienter.

  213. Vi har ställt hundratals diagnoser.

  214. Exemplet var inom det akuta,
    men det finns mycket annat.

  215. Neuromuskulära sjukdomar, olika
    syndrom, immunbrister och annat.

  216. Det är en stor förändring
    och vi måste sprida arbetssättet-

  217. -för man kan bygga upp det här
    mer nationellt.

  218. Vi hittar nya sjukdomar
    och lär oss mycket biologi.

  219. Vi har hittat flera behandlingar,
    som en ny kostbehandling som bromsar-

  220. -en myeliniseringsdefekt. Det är
    första gången man har kunnat det.

  221. Att förstå biologin tack vare
    sjukdomarna förändrar också.

  222. Men man måste jobba annorlunda och
    integrerat för att dra nytta av det.

  223. Sammantaget är det
    en stor förändring-

  224. -och det är ett helt nytt landskap.

  225. Äntligen kan vi hitta de 1 000
    vi visste fanns där ute-

  226. -men inte hade nån metod
    för att hitta.

  227. I den metabola delen har vi
    ställt ett par hundra diagnoser-

  228. -och nästan alla är olika gener.
    Det är komplext och heterogent.

  229. Och vi lär oss sjukdomsmekanismer
    och biologi, men nyckeln-

  230. -det är att man arbetar annorlunda.
    Integrera klinisk medicin-

  231. -barn, vuxen, andra specialiteter
    och laboratoriemedicin.

  232. Och teknologiutveckling. Det här
    är tidigt, det är mycket kvar.

  233. Och grundforskning
    för att få en solid biologisk grund.

  234. Och man måste dela data med varandra.

  235. Så det kräver mycket annorlunda sätt
    att tänka. Kraftsamling.

  236. Man har inrättat ett centrum på
    Karolinska, Genomic Medicine Center-

  237. -GMCK, och gruppen med klinisk
    genetik, CMMS och immunologerna-

  238. -är GMCK - RD,
    där RD står för "Rare Diseases".

  239. Här satsar man på basen av det vi har
    gjort, även cancer och mikrobiologi-

  240. -men det har byggts upp av oss
    och det är vi som är i klinik nu.

  241. Ett nationellt projekt som drivs av
    Rosenquist på klinisk genetik på KI-

  242. -som kommer från andra hållet. Vi har
    byggt "bottom up" in i sjukvården.

  243. Nu kommer ett nationellt projekt.
    Självklart går det nationellt.

  244. Vi är för få.
    Om vi lär oss olika sjukdomsgrupper-

  245. -finns det många
    som ingen tar hand om i dag.

  246. Kan vi hitta sätt att samarbeta
    och hitta kompetens och nätverka-

  247. -så kommer vi mycket längre.
    Det här är ett tioårsprojekt.

  248. Man börjar i de delar där det går.

  249. Här är de som har varit inblandade.

  250. Det var sista bilden.
    Tack så mycket.

  251. Textning: Oskar Blomberg
    www.btistudios.com

Hjälp

Stäng

Skapa klipp

Klippets starttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.

Klippets sluttid

Ange tiden som sekunder, mm:ss eller hh:mm:ss.Sluttiden behöver vara efter starttiden.

Bädda in ditt klipp:

Bädda in programmet

Du som arbetar som lärare får bädda in program från UR om programmet ska användas för utbildning. Godkänn användarvillkoren för att fortsätta din inbäddning.

tillbaka

Bädda in programmet

tillbaka

Nya metoder för genetiska undersökningar

Produktionsår:
Längd:
Tillgängligt till:

Idag finns ny, revolutionerande teknik som kan skanna av en människas hela arvsmassa snabbt och relativt billigt. Anna Wedell, läkare och professor i medicinsk genetik, berättar om hur tekniken kan användas på bästa sätt. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Ämnen:
Biologi > Kropp och hälsa > Sjukdomar och ohälsa
Ämnesord:
Genetik, Genetiska sjukdomar, Humangenetik, Medicin, Medicinsk genetik
Utbildningsnivå:
Högskola

Alla program i UR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Vad är en sällsynt diagnos?

Sällsynta diagnoser drabbar individen och de anhöriga på många sätt. Här ger läkaren Maria Soller en snabb överblick. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Nya metoder för genetiska undersökningar

Idag finns ny, revolutionerande teknik som kan skanna av en människas hela arvsmassa snabbt och relativt billigt. Anna Wedell, läkare och professor i medicinsk genetik, berättar om hur tekniken kan användas på bästa sätt. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

En kardiologs syn på genetisk testning

När någon i familjen drabbas av hjärtsjukdom i tidig medelålder kan det finnas skäl för släktingar att göra ett genetiskt test. Anneli Svensson, kardiolog vid Linköpings universitetssjukhus, beskriver grunderna i genetik och hur hon som läkare stöter på olika tankesätt, både vad gäller beslutet att göra testet och hur man väljer att hantera resultatet. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Sällsynt bröstcancer

Bröstcancer är en vanlig sjukdom, men bland det vanliga finns också det sällsynta. Li-Fraumenis syndrom är en ovanlig och ärftlig typ av bröstcancer. Onkologen Marie Stenmark Askmalm beskriver utmaningen i att hantera de känslor som omger drabbade familjer. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning
Spelbarhet:
UR Skola
Längd:
TittaUR Samtiden - Sällsynta diagnoser

Genetisk testning - för vem och av vem?

Genetiska tester som man själv enkelt beställer från olika företag blir allt vanligare. Men hur ska man hantera ett testresultat som tyder på anlag för sjukdom? Ulf Kristoffersson, specialist i klinisk genetik och docent vid Lunds universitet, beskriver hur detta får följder, inte bara för den enskilde utan också för familjemedlemmar och för sjukvården. Inspelat den 28 februari 2019 på Ingenjörshuset i Stockholm. Arrangör: Läkartidningen.

Produktionsår:
2019
Utbildningsnivå:
Högskola
Beskrivning

Mer högskola & biologi

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Titta UR Samtiden - Tvärvetenskap i praktiken

Sensorer ger norhörningar en ny chans

På många ställen i världen pågår tjuvjakt av utrotningshotade djur, till exempel noshörningar och elefanter. Som en del i kampen för att rädda de hotade djuren har Fredrik Gustafsson, professor i sensorinformatik, och hans kollegor startat ett projekt i Kenya där man utnyttjar modern sensorteknik för att spåra tjuvjägarna. Här visar han hur man har använt tekniken och testat den på Kolmårdens djurpark. Inspelat den 11 november 2015 på Campus Norrköping. Arrangör: Linköpings universitet.

Spelbarhet:
UR Skola
Längd
Lyssna Bildningsbyrån - sex

Kåt hela livet

Sex mellan äldre ses som något äckligt, säger före detta RFSU-basen Margo Ingvardsson. Numera kämpar hon för äldres rätt till sin sexualitet. Forskningen visar att passionen och driften finns kvar, även när man har blivit gammal och skröplig.